侯姝芳 朱俊芳 陈燕 李慧珍 欧明林 眭维国*

(1.广西师范大学生命科学学院，广西 桂林 541004；2.中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室，广西 桂林 541002)

地中海贫血(thalassemia)简称地贫，是一种血红蛋白病，血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的四聚体。地贫发病的分子机制是珠蛋白基因突变导致其对应蛋白表达不足，引发α/β链比例失衡，失衡程度越大，溶血性贫血病情越重，其中以 α、β 地中海贫血最为常见。地贫属于常见的出生缺陷之一，是可预防的常染色体隐形遗传病，因此地贫防控是出生缺陷防控重点项目之一。研究地贫的致病基因、发病的分子机制和基因型与表型的对应关系，是对地贫患者进行分子诊断、对携带者夫妇进行产前诊断和提供遗传咨询的最重要依据。

该病多发于我国南方地区，但不同地域的地中海贫血发病率存在差别，其中贵州地区的地中海贫血基因阳性检出率为46.05%[1]，广东云浮地区的发病率约11.26%，广东深圳地区的地中海贫血基因阳性检出率为7.9%[2]，福建省约4.41%[3]。广西是我国地贫携带率最高的地区，每4个人有1个地贫携带者。本研究对8757例受检者地中海贫血筛查进行基因型分析和研究，为本地区地中海贫血的临床诊断及优生优育提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选择2016年8月至2017年10月于中国人民解放军第一八一医院进行地中海贫血筛查的8757例受检者为研究对象。……