裴元元 冉健 李高驰 魏凤香

(深圳市龙岗区妇幼保健院，广东 深圳 518172)

α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失型或非缺失型突变引起的，根据临床表现严重程度一般分为静止型、轻型、中间型、重型四个类型。α-地中海贫血的临床表型取决于α-珠蛋白基因缺陷的基因型，即表型的严重程度与基因的剂量密切相关。当一个α-珠蛋白基因突变时其杂合子还保留有3个α-基因(-α/αα、αTα/αα)，通常表现为静止型α-地中海贫血。-α/αα携带者通常无血液学异常表现，可以没有任何临床症状，需要通过基因分析确诊。部分αTα/αα携带者(αCSα/αα、αQSα/αα)可表现为小细胞低色素[1]。静止型α-地中海贫血的确诊，可有效指导中间型α-地贫患儿的早期诊断。本文中，我们对比分析了不同年龄组静止型α-地贫的基因型及血液表型，以期能为有效筛查静止型α-地中海贫血提供一定的理论依据。

1 材料与方法

1.1 研究对象 299例基因型为-α/ αα或ααT/ αα的静止型α-地中海贫血基因携带者。成人组267例，年龄21～44岁，儿童组32例，年龄9个月至3岁。

1.2 方法

1.2.1 MCV、MCH检测 取静脉血2ml, EDTA-K2抗凝,东亚SYSMEX血细胞分析仪分析平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白量(MCH)。 MCV<82fl、 MCH<27pg定义为血细胞指标阳性。

1.2.2 血红蛋白电泳分析 使用Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳，分析血红蛋白组分及其百分比。

1.2.3 地贫基因检测 采用全血基因提取试剂盒提取外周血基因组DNA，基因诊断试剂盒诊断α-地贫的3种缺失型突变(gap-PCR技术)和3种点突变(PCR结合寡核苷酸探针反向印迹杂交法)。

2 结果

2.1 基因型分析 299例静止型α-地中海贫血基因携带者中-α3.7/αα 158例、-α4.2/αα 61例、αCSα/αα 46例、αWSα/αα 24例、αQSα/αα 10例，缺失型占73.2%，具体基因型见表1。……