刘砚青

包括多位“瓷娃娃”（成骨不全症患者阳在内的19位罕见病朋友组成的“I CAN 营”在济南为市民上演一场“共生舞蹈”

民间慈善组织瓷娃娃罕见病关爱中心发起人王奕鸥最近格外兴奋。

存罕见病病友和所有关注罕见病的伙伴们的其同努力和不断推动下，大家终于等来了国家首批罕见病目录。

2018年5月22日，国家卫生健康委、科技部、工信部、国家药临局和国家中医药管理局五部委联合发布了《第一批罕见病名录》。

“经过这么多年的努力，我们终于等到了这份目录。这对罕见病领域各类工作的开展与支持非常重要。”王奕鸥说，她相信未来将有更多推动罕见病药物研发、审批和医保覆盖政策的好消息陆续到来。

“冰桶挑战”带来升温

罕见病，顾名思义，是指相对于常见病来讲发病率非常低的疾病。

全球层面对罕见病目前尚无统一定义，世界很多国家和地区都根据自身情况对罕见病作出定义。美国将罕见病的患者标准定在了发病人数少于20万人;日本则将患病人数低于5万人的都视为罕见病;欧盟将危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于两千分之一需要特殊手段干预的疾病定义为罕见病。

目前全球已知的罕见病种类已经超过7000种。因为在已经发现的罕见病中有八成左右是遗传性疾病，所以各类罕见病在人种和地域分布上也存在一些差异。

民间组织罕见病发展中心主任黄如方告诉《瞭望东方周刊》，中国罕见病患者总数大约有1600万人。……