李亚男 ，李 敏 ，姜 磊 ，栾晓辉 ，梁 娜 ，徐倩男 ，张家硕 ，5，唐铭池 ，边英男 ，陈丽琴

（1.内蒙古医科大学基础医学院，内蒙古 呼和浩特 010030；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063；3.温州医科大学法医学系，浙江 温州 325035；4.基纳生物技术（上海）有限公司，上海 200032；5.苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州 215123；6.哈尔滨市公安局道里分局刑事技术大队，黑龙江 哈尔滨 150070）

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）遗传标记因其突变率低、扩增子短等优势而备受法医遗传学界关注，有望在高度降解检材检验、特殊亲权关系鉴定和表型特征推断等方面发挥独特作用[1-11]。常见的SNP分型检验方法有SNaPshot微测序[12]、TaqMan 探针[13]、DNA 芯片[14]、焦磷酸测序[15]、高通量测序[16]和DNA质谱[17-18]等技术，这些方法在各具优势的同时，也存在着检测通量不足、操作步骤繁琐或者实验成本高昂等劣势。但是，DNA质谱技术因操作简便、成本低廉、结果准确等优点，被广泛应用于临床和科研领域的SNP分型检验中，并且美国Agena Bioscience公司还推出了可用于个人身份识别和样本追踪的iPLEX®Sample ID Plus Panel试剂盒。JOHANSEN等[17]的研究显示，该试剂盒具有一定的法医学应用前景。然而，该试剂盒包含的45个常染色体SNP位点尚无法满足我国法医DNA鉴定标准中对系统效能的要求[19]。为此，本研究特针对我国人群，结合实践需求，筛选并建立了基于DNA质谱技术的43重SNP复合检验体系，并对其在华东地区汉族人群中的法医学应用进行评估，旨在与iPLEX®Sample ID Plus Panel试剂盒配合使用，为法医学应用提供基础数据。……