包 云 ，盛 翔 ，张家硕 ，李 敏 ，李亚男 ，徐倩南 ，李成涛 ，陈丽琴

（1.内蒙古医科大学基础医学院，内蒙古 呼和浩特 010030；2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063；3.苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州 215123；4.温州医科大学法医学系，浙江 温州 325035）

短串联重复序列（STR）具有高度多态性，结合毛细管电泳技术可快速完成检测，已成为法医DNA分型的主流遗传标记及主要检测技术[1-2]。目前，法医DNA领域常染色体STR商品化试剂盒多达十余种，可检测的遗传标记包括CODIS核心STR基因座、拓展CODIS基因座，欧洲核心（European Standard Set，ESS） STR基因座及补充ESS基因座[3]。

2017年，司法鉴定科学研究院（原司法部司法鉴定科学技术研究所）针对中国汉族人群的特点，结合SF/Z JD0105001—2016《亲权鉴定技术规范》对案件检测提出的最新要求，开发了一款可并行扩增21个常染色体STR基因座、DYS391基因座和Amelogenin性别基因座的检测试剂盒，即SiFaSTRTM23plex DNA身份鉴定系统。21个常染色体STR基因座中包含了全部CODIS基因座（13个）和5个拓展CODIS基因座（D1S1656、D2S1338、D10S1248、D12S391、D19S433），并将拓展CODIS基因座中的D2S441和D22S1045替换成在中国汉族人群中多态信息含量更为丰富的Penta D和Penta E基因座，另外，还加入了针对汉族人群开发的多态性STR基因座D6S1043[4]。

为有效评估上述STR基因座在法医遗传学中的应用效力，本研究拟通过大样本调查及大量案件的应用，分析上述STR基因座的遗传学参数信息、突变信息及这一检测试剂盒的法医学应用价值。

1 材料与方法

1.1 样本

收集本实验室采用Goldeneye®DNA身份鉴定系统20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］检测后亲子鉴定意见为支持的3198例华东地区案例，其中三联体859例，二联体2339例。……