万雅妮 综述， 曹文俊 审校

（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院检验科，上海 200031）

原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma，PACG）是原发性房角关闭所导致的急性或慢性眼压升高，其临床特征是青光眼性视盘改变和视野损伤[1]。眼内压升高的机制是由于周边虹膜黏附于小梁网或虹膜黏连房角关闭而导致小梁网阻塞[2]。瞳孔阻滞、虹膜高褶以及2种因素的混合机制均可导致PACG的发生[3]。在爱斯基摩人群、中国人群和蒙古人群中，PACG患病率显著高于全球平均水平[4]。据最新调查发现，亚洲人群PACG的患病率最高，为1.09%[5]。PACG患者同胞间的高发病率暗示遗传因素通过某些机制促进了该疾病的发生[6]。近年来，随着全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）等分子生物学技术的发展[7]，疾病相关的基因研究已发现一批与PACG相关的遗传位点和单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism，SNP）位点。我们就近年来PACG的分子生物学的主要研究进展作一综述。

1 PACG疾病相关基因的分子生物学研究

1.1 3种经典的相关基因

2012年，新加坡眼科研究所等多中心合作的大样本GWAS分析鉴定出3种PACG相关基因：PLEKHA7、COL11A1和PCMTD1-ST18[8]。

PLEKHA7基因中的rs11024102位点与PACG相关。PLEKHA7编码黏着连接蛋白，该蛋白质在上皮细胞构建中必不可少，且对组织稳态起重要作用[9]。该蛋白质可能涉及影响房水流经schlemm管内壁。有研究提出PLEKHA7基因的突变会影响PACG患者眼内的流体动力学。

rs3753841位于COL11A1基因。COL11A1编码Ⅺ型胶原蛋白2条α链中的1条[10]。胶原可能在青光眼的发生、发展中具有潜在作用，胶原沉积的改变会影响巩膜的生物力学和重塑能力，可导致青光眼的诱发因素，如眼轴长改变和屈光不正。……