杨万勇 阮富旺 陈小陇

【摘要】 目的 探讨东莞地区老年人高脂血症患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与血脂相关性。方法 选择2100例高脂血症患者作为高脂血症组， 另选100例健康对照者作为对照组。两组均采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行ApoE基因型检测， 利用全自动生化仪检测甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平， 并分析其与ApoE基因多态性的相关性。结果 两组人群共检出E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4六种基因型， 高脂血症组患者E3/3基因型频率低于对照组， E3/4基因型频率高于对照组（P<0.05或0.01）；E3/4+ E4/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E3/3和E2/2+ E2/3基因型患者， HDL-C水平低于E2/2+ E2/3基因型患者差异具有统计学意义（P<0.05）；E3/3基因型患者LDL-C水平高于E2/2+ E2/3基因型患者， 差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 ApoE基因多态性与高脂血症有一定的相关性， E3/4+ E4/4基因型与TC、LDL呈正相关， E3/3和E2/2+ E2/3则呈负相关。

【关键词】 载脂蛋白E；多态性；高脂血症；相关性

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.11.014

【Abstract】 Objective To discuss the correlation between Apolipoprotein E （ApoE） gene polymorphism and blood lipid level in the elderly hyperlipidemia patients in Dongguan. Methods There were 2100 hyperlipidemia patients as hyperlipidemia group， and 100 healthy control persons as control group. ApoE genotypes in both groups were detected by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method， and triglyceride （TG）， total cholesterol （TC）， low density lipoprotein cholesterol （LDL-C）， high density lipoprotein cholesterol （HDL-C） level were detected by automatic biochemical analyzer. Its correlation with ApoE gene polymorphism was analyzed. Results Six genotypes of E2/2， E3/3， E4/4， E2/3， E2/4 and E3/4 were detected in two groups. The frequency of E3/3 genotype in the hyperlipidemia group was lower than that in the control group， and the frequency of E3/4 genotype was higher than that in the control group （P<0.05 or 0.01）. Patients with E3/4+ E4/4 genotype had obviously higher E3/3 and E2/2+ E2/3 genotype， and lower HDL-C level than patients with E2/2+ E2/3 genotype. Their difference was statistically significant （P<0.05）. Patients with E3/3 genotype had higher LDL-C level than patients with E2/2+ E2/3 genotype， and the difference was statistically significant （P<0.05）. Conclusion There is a correlation between ApoE gene polymorphism and hyperlipidemia. The E3/4+ E4/4 genotype is positively correlated with TC and LDL， and E3/3 and E2/2+ E2/3 are negatively correlated.

【Key words】 Apolipoprotein E； Polymorphism； Hyperlipidemia； Correlation

高脂血癥是老年人冠心病的重要危险因素， ApoE是一种多态性蛋白， 有三个常见的异构体， 主要分布于乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）和部分高密度脂蛋白（HDL）中， ApoE除具有于LDL受体结合的功能外， 还具有免疫调节作用和神经细胞修复功能[1-3]。本研究利用PCR-RFLP方法检测2100例高脂血症患者ApoE基因型， 并与100例健康对照者进行比较， 同时分析其与血脂的关系。现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选择2015年1月～2017年6月在本院住院的2100例未经血脂药物治疗的高脂血症患者作为高脂血症组。根据WHO年龄划分标准分为中年组（45～59岁）、老年前期组（60～74岁）、老年组（75～89岁）。其中中年组263例，平均年龄（49.2±5.5）岁；老年前期组717例， 平均年龄（68.5±3.6）岁；老年组1120例， 平均年龄（78.3±3.8）岁。选择100例健康对照者作为对照组。

1. 2 方法 所有研究对象均在抽血前未口服降血脂药物， 空腹12～14 h， 抽取静脉血3～4 ml送检， 分别检测TC、HDL-C、LDL-C、TG。……