梁琼鹤，管红梅，韩素芳，杨 明

（南京医科大学附属儿童医院放射科，江苏 南京 210008）

Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS），也称下颌面骨发育不全综合征，是一种累及面部和听力系统的遗传性疾病，主要表现为颧骨及下颌骨发育不全，双眼外眦下移、巨口、外中耳畸形等，在新生儿中的发病率约为l∶50 000[1]。本病于1846年被首次报道，1900年，Treacher Collins将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。本文搜集2011年10月—2017年5月共21个婴幼儿TCS病例，旨在从影像学角度提高对TCS的认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料

搜集本院临床诊断为TCS病例共21例，男13例，女8例，最小13天，最大3岁5月，＜1岁19例。因面部异常、耳廓畸形、呛奶、喂养困难或呼吸困难等入院，16例行双侧下颌骨延长器植入术，其中2例另行腭裂修补术，1例行唇裂修补术及腭裂修补术，4例未手术。

1.2 检查方法

CT检查机器为Philips Brilliance 64层CT机。扫描参数：标准分辨率，准直：64×0.625 mm，层厚1.00 mm， 层间距 1.0 mm， 螺距 0.579，FOV 160.0～200.0 mm，电压 120 kV，自动 mAs技术，旋转时间：0.5 s，矩阵 512×512，扫描范围：下颌底部至头顶。利用工作站进行多平面重组（MPR）及容积再现（VR）等后处理，并结合切割、去骨、旋转、改变窗宽、窗位等技术多方位观察图像。扫描前用铅衣遮盖患儿扫描野以外身体，不合作患儿口服5%水合氯醛镇静（1 mL/kg），待熟睡后进行检查。

1.3 分型

婴幼儿期TCS临床上主要需处理下颌后缩情况，本文采用Ligh等[2]提出的用于评估下颌骨发育情况的分型方法，主要从3个方面评估：①髁突形态；②下颌平面角 （∠DEF）；③下颌后缩角（∠ABC），图示、注解及分型标准见图1及表1。本文仅测量各TCS患儿的颅面部CT MPR正中矢状位的∠ABC，进行分型。

表1 下颌骨发育不全分型标准