姜召芸，卢宇蓝，余 乐，弓孟春，史文钊，张抒扬，周文浩

1神州数码医疗科技股份有限公司，北京 100080 2复旦大学附属儿科医院 儿科研究所，上海 201102 3复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心，上海 201102 4上海市出生缺陷重点实验室，上海 201102 5中国医学科学院罕见病研究中心，北京 100730 6中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院，北京 100730

1 概述

目前国际上尚无对罕见病的统一定义。在美国，罕见病被定义为影响少于20万美国人的疾病；在欧盟，罕见病被定义为发病率在万分之五以下的疾病[1]。目前公认的罕见病数量为6000～7000种[1]。其中近75%为儿童罕见病，约5000种，影响全世界数百万儿童[2]。一项对欧洲17个国家8种罕见病的调查研究显示，25%的患者需要等待5～30年才被确诊，40%的患者最初诊断不正确，部分患者未被诊断[3]。尽管这些疾病通常是慢性和进行性的，但若能早期诊断(如新生儿筛查)，并通过标准和/或靶向治疗进行最佳管理，则长期并发症可被减轻或延迟[4]。

大多数罕见病由单基因突变引起，这些罕见的遗传性疾病也被称为孟德尔遗传病或单基因疾病。因此，罕见病是很好的病因研究模型，可为很多常见疾病的发病机制研究提供重要线索。随着新兴技术尤其是基因组学分析和相关序列分析技术的兴起，以及个性化医疗的出现，可发现更多致病基因，增加疾病的亚型数量，进一步促进罕见病研究方法的发展[1]。

医学信息学是新兴交叉学科，研究者为追求科学探究、问题解决和决策制定，对生物医学数据、信息、知识进行有效利用，以提高人类健康[5]。……