先天性心血管疾病筛查与基层医生培训进展*
2018-03-21赵书嫣综述彭云珠审校
赵书嫣 综述,彭云珠,赵 玲 审校
(昆明医学院第一附属医院心内科 650032)
先天性心血管疾病(congenital heart disease,CHD)简称先心病,是出生时即存在的心脏血管结构或功能的异常,是最常见的先天性缺陷,病种繁多[1]。危重先心病(critical congenital heart disease,CCHD)为在出生1年内需要经过外科手术或内科介入治疗纠正的先心病,主要包括:左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS),法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF),肺动脉闭锁伴室间隔完整(pulmonary atresia and intact ventricle septum,PA/VS),完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC),永存动脉干(persistent truncus arterosus,PTA),三尖瓣闭锁(tricuspid atresia),完全性的大动脉转位(transposition of the great arteries,TOA )这七大CCHD筛查目标。其中有部分危及生命的CCHD需在出生后尽快手术治疗,例如动脉导管依赖先心病,此类先心病患儿出生后可无明显症状及临床体征,临床上新生儿早期漏诊率可高达25%[2-3]。漏诊的患儿往往发展为重度紫绀,重症肺高压、心衰及心源性休克、甚至发生猝死。CHD特别是CCHD不仅损害婴儿的身心健康、阻碍其生长发育,还给家庭和社会带来巨大经济负担和保健压力[4],因此CHD的及时诊断和治疗极其重要[5]。筛查是提高CHD诊断率的有效方法。血样饱和仪(pulse oximetry,POX)筛查作为一种具有高度特异性,中度敏感性及良好的成本效益的CHD筛查方法,适用于国内基层医院及社区卫生院。通过对基层医生进行血样饱和CHD筛查培训可以提高CHD诊断率。本篇综述将对国内CHD筛查及培训现状做一简介。
1 CHD发病率高、诊断率低但病死率高
CHD是最常见的出生缺陷[6]。在美国等发达国家,据估计每1 000个新生儿中就有8~9个新生儿患有CHD(发病率约1%)。其中CCHD占新生儿发病率1/3[7]。我国作为世界上人口最多的国家,每年新增CHD患儿估计约12~15万例[8]。……
