胡 莹， 梁先念， 于建红， 覃凌云， 王玉明

（1.昆明医科大学第二附属医院检验科，云南 昆明 650101；2.昆明医科大学第二附属医院男性科，云南 昆明 650101）

10%～15%的精子缺陷和男性不育是由遗传因素引起的，其中Y染色体AZF区微缺失是引起精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一。外周血染色体核型分析合并Y染色体AZF区微缺失检测对临床医师选择不同的辅助生殖技术和避免父代遗传基因缺陷有着重要的意义。然而，不同性别供者、受者之间进行骨髓移植，会形成稳定的嵌合体，染色体相关检测结果表现为供者型。本研究报道异性骨髓移植后无精症患者1例，其外周血Y染色体AZF区微缺失检测和染色体核型分析结果均显示无Y染色体，但口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测结果显示AZF区位点均存在。临床应对异性骨髓移植后无精症患者的外周血Y染色体AZF区微缺失检测结果加以重视。

1 材料和方法

1.1 研究对象

患者，男，33 岁，因无精症来昆明医科大学第二附属医院就诊。该患者于2000年确诊为慢性粒细胞性白血病。2001年在北京大学第一医院行骨髓干细胞移植术，供者为患者姐姐，术后恢复良好。2015年2月在昆明医科大学第二附属医院行精液常规检查，检查结果显示精子总数为0，且对精液高速离心后沉渣镜检也未见精子。睾丸彩色多普勒超声提示右侧睾丸大小为38 mm×22 mm×16 mm，体积为8.6 cm3；左侧睾丸大小为38 mm×21 mm×15 mm，体积为8.4 cm3。双侧睾丸体积偏小。

1.2 方法

1.2.1 外周血染色体核型分析 采集该患者外周血0.8 mL，运用肝素进行抗凝处理，置于淋巴细胞培养液中，恒温37 ℃培养72 h。……