李 颖，何益春，杜 芳，李 琴，唐 加，苏庸春

(重庆市渝北区人民医院儿科 401120)

地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷造成珠蛋白肽链异常，导致血红蛋白(Hb)组成改变而引起的一组遗传性溶血性贫血。β地中海贫血是调控β珠蛋白链的基因缺陷，使β珠蛋白合成障碍所致的慢性溶血性贫血。其中间型和重型患者均较早出现明显的贫血症状，依赖持续输血维持生命。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》的数据显示，该病发病率高达7%～20%以上；随着人口流动和迁徙，北方也逐渐有病例出现，影响范围广、危害较大。因此，对地中海贫血的预防及对重型患者的规范化管理尤为重要。现通过1例长期生存的重型β地中海贫血患儿的诊断、输血、去铁、移植治疗经过和临床表现，就重型地中海贫血的疾病预防、规范治疗、疾病本身及治疗相关并发症及应对措施进行探讨。

1 临床资料

患儿女，重庆籍，2002年1月底出生。于6+月龄时家属开始发现其面色苍白，自行补铁治疗后，家属自觉面色有所好转，未及时诊治。约1岁8个月时，因进行性面色苍白就诊，查血常规呈小细胞低色素性贫血，Hb 63 g/L，抗碱Hb(HbF) 95.5%，地中海贫血基因检查显示β珠蛋白基因密码子17(A-T)突变合并起始位点上游分离(A-G)核苷酸突变。父母经基因检测均为轻型β地中海贫血患者。

患儿确诊后，规避治疗，一直未输血。至2004年8月，患儿2岁6个月时，因呼吸道感染后面色苍白加重第1次接受输血治疗，测得Hb 61 g/L，地中海贫血特殊面容已开始显现，肝脏肋下2.5 cm，脾脏肋下2.5 cm。……