彭 坤，张少丽,2，魏振宇，李 洁，蓝贤勇*

(1.西北农林科技大学 动物科技学院，陕西 杨凌 712100；2. 西北农林科技大学 创新实验学院，陕西 杨凌 712100)

朊蛋白基因家族的4个基因(PRNP、PRND、PRNT、SPRN)在不同种属之间相当保守，被称为“朊蛋白基因复合体”(Prion gene complex)。传染性海绵样脑病(Transmissible spongiform encephalopathies, TSEs)也称朊病毒病(Prion diseases)，朊病毒(Prion)在脑内的淀粉样沉积，引起中枢神经特定区域出现海绵状空泡变化，最终导致人和许多动物出现致死性神经退行性疾病。目前关于TSEs的研究主要集中在PRNP基因上，但PRNP基因作为朊蛋白基因家族的一员，与其它3个基因在定位、结构、表达及其编码产物间存在很多相似性，提示其它3个基因很可能作为TSEs研究的候选基因[1]，因此对朊蛋白基因家族的研究对防治TSEs有重要意义。为此，本文从朊蛋白基因家族的结构特征、编码产物的结构及其相互关系、朊蛋白基因家族在TSEs中发挥的作用等三方面进行综述，以期为研究TSEs提供新的思路与理论支持。

1 朊蛋白基因家族的结构特征

1.1 PRNP基因的结构特征

作为调控哺乳动物TSEs的主要基因，朊蛋白基因(PRNP)由宿主常染色体上单拷贝基因所编码，基因结构较简单，大多含有三个或五个外显子，无内含子，其开放阅读框(ORF)编码一个约由250个氨基酸组成的正常朊蛋白PrPc，而PrPc构象改变生成的致病朊蛋白PrPsc又称朊病毒(Prion)。人PRNP基因定位于20号染色体的短臂上，小鼠PRNP基因定位于2号染色体的短臂上，常见反刍家畜中PRNP基因大多被定位于家畜13号染色体。PRNP基因在中枢神经系统的神经元中表达量很高，而且该基因具有高度保守性，这也为朊病毒跨物种传播提供了分子基础。……