张美婵　许雪梅

【摘要】 目的 探究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值。方法 回顾性分析6824例进行地中海贫血产前筛查孕妇的临床资料， 分析其筛查结果。结果 在6824例孕妇中， 共检出地中海贫血者50例（0.73%）， 其中α地中海贫血19例（38.00%）， β地中海贫血31例（62.00%）。另外， 在α地中海贫血患者中， 以--SEA/αα居多， 占13例（68.42%）， 其余， 静止型-α3.7/αα为3例（15.79%）、-α4.2/αα

为1例（5.26%）， 而中间型 - - /-α3.7为1例（5.26%）、--/-α4.2为1例（5.26%）。在β地中海贫血中， 则以CD41-42为主， 占17例（54.84%）， 其次为IVS-Ⅱ-654， 共9例（29.03%）；CD17 共3例（9.68%）， 其余CD27-28与CD14-15均各占1例（3.23%）。结论 选取适当检查方法对孕妇进行地中海贫血基因筛查， 能够进一步降低地中海贫血患儿出生率， 以提升人口质量， 起到优生优育的作用。

【关键词】 地中海贫血；基因诊断；优生优育；指导价值

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.04.027

地中海贫血为临床上常见的一种单基因遗传性溶血病， 主要是由于珠蛋白基因突变、缺失所致使的珠蛋白肽链合成受阻， 进而导致血红蛋白结构出现改变， 并缩短了红细胞寿命所导致的一种慢性溶血疾病。该种病症主要临床表现为长期中重度贫血， 只能通过频繁输血来改善， 并维持生命[1]。因此， 为了提升新生儿出生质量， 进行有效的产前筛查就显得尤为重要。本文主要研究地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值， 并将研究结果总结如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 本研究纳入的6824例研究对象皆为本院2015年3月～2017年2月实施地中海贫血基因诊断的孕妇。年龄21～43岁， 平均年龄（27.80±5.26）岁。所有研究对象均实施血常规检查， 其中血红蛋白（Hb）<110 g/L， 平均红细胞体积（MCV）<80 fl。

1. 2 方法 在血细胞分析中， 主要运用SYSMEX XT1800血细胞计数仪实施血常规检查， 共有24项， Hb水平、红细胞计数、MCV水平及平均红细胞血红蛋白量（MCH）等。……