武彦廷 刘国辉 张银燕

（内蒙古自治区妇幼保健院，内蒙古 呼和浩特 010000）

胎儿心脏畸形是最常见的畸形之一[1]。多数胎儿心脏畸形伴有染色体异常。超声检查是目前临床唯一无创诊断胎儿心脏畸形的检查方法。先心病也是新生儿和儿童最主要的死亡原因[2]。本次通过对超声诊断为心脏畸形的胎儿及新生儿进行研究。

1 资料与方法

1.1 收集资料：收集在2016年1月至2017年11月期间来内蒙古妇幼保健院进行胎儿产前筛查的21618例孕妇临床资料及胎儿超声影像学检查资料。一般资料孕妇年龄20～44岁，平均年龄29岁，孕18～41 周。

1.2 研究方法：检测使用美国GE公司的E10 彩色多普勒超声检测仪，该仪器探头频率为2.0～5.0 MHz。被检孕妇取侧卧或仰卧位，首先观察胎儿状况，经对孕妇腹部对胎儿心脏筛查，通过观察四腔心脏及左右心室流出道及三血管切面情况，了解胎儿及胎心有无异常。如果发现胎儿心脏异常，需进一步检测确认。对于可疑胎儿及部位需进行反复检查，同时需注意其他部位畸形的存在。如中止妊娠者，行胎儿尸解证实。未中止妊娠者，生后的超声心动图确定。

2 结 果

产前超声诊断为胎儿心脏畸形的有79例，产后或引产证实的胎儿先天性心脏畸形有76例，准确率96.2%，其中复合心脏61例，占84.8%，包括法洛四联症13例，左右心室双出口13例，心内膜垫缺损10 例，永存动脉干6例，右心室发育不良综合征6例，左心发育不良综合征5例，矫正性大血管转位2例，完全性大血管转位 3例，完全性肺静脉异位引流 1 例，伴室间隔缺损的肺动脉闭锁 1 例。心脏畸形中单一结构畸形 9 种共 18 例，室间隔缺损6例，占33.3%，其余单一结构畸形包括，右位主动脉弓4例，双主动脉弓1例，单心房单心室1例，三尖瓣下移 1 例，肺动脉狭窄 2 例，主动脉弓缩窄 1 例，单纯室壁瘤1例，心脏横纹肌瘤1例。误诊3例，误诊率为3.8%，2例产前诊断为单纯性室间隔缺，产后超声心动图证实为正常心脏，1例诊断为双主动脉弓，出生后诊断为右位主动脉弓伴狭窄及左动脉导管。漏诊2例，产后超声心动图诊断均为室间隔缺损。同时，合并其他部位胎儿畸形38例，包括颅脑畸形，呼吸系统畸形，泌尿系统畸形、骨骼肌肉畸形及颜面畸形等。

3 讨 论

近年来随着胎儿系统性超声筛查技术的提高及普及，虽然先天畸形患病率没有明显改善，但患儿的出生率有明显下降。其中先天心脏病的处理依然是难点[3-4]，先天性心脏病的产前诊断对于临床来说非常重要。

先心病生后需紧急处理的心脏畸形包括大动脉转位、主动脉缩窄或离断、左右心室发育不良、重度肺动脉瓣狭窄或闭锁、完全型肺静脉异位引流、重度法四等动脉导管依赖性的先心病[5]。凡是涉及到肺动脉狭窄的畸形，如法四、左右室双出口等，在出生后，测量脉主干及左右肺动脉的内径测量非常重要。如 Mc Goon 指数值（左右肺动脉内径之和/过膈肌处降主动脉内径）＜1.2，需进行双向 Glenn 等姑息手术，6 个月之后再根据肺动脉发育情况判断是否可进行根治手术。如 Mc Goon 指数超声测量值＞1.2，可行根治手术。生后需限期内处理的胎儿心脏畸形包括完全性大动脉转位，需在生后 1 个月内可先行肺动脉缩窄术（Banding 手术），然后再行二期 大动脉调转术（Switch手术），才可能完全根治。单心室、永存动脉干等预后不理想，需要手术次数较多，且无法达到根治目的。

因此，当病患被产前超声诊断为各种类型心脏畸形时，可根据不同畸形类型的后期处理难易程度、预后评估及自己基本的情况，如家庭情况，情感因素及经济情况等，选择继续妊娠并到具备相关条件的医疗机构分娩或者引产等不同的处理方式。

通过漏诊和误诊的结果表明，室间隔缺损为最多的一个类型，这可能与胎儿体位、孕妇腹壁及仪器设备有关。当我们发现可疑时，我们需要反复让孕妇活动来调整胎儿体位，找到最利于我们观察的切面，同时，尽量选用先进仪器。另外，我们知道室间隔缺损为可以根治的一类疾病，预后较好。从这点出发，本人觉得产前超声诊断的根本是以治疗为目的，而室间隔缺损的漏诊和误诊又是无法避免的，因此，需要加强临床意识，如发现患儿心脏异常，及时就医，及时发现，及时治疗。展望未来，目前，超声检测技术因其具有无创伤、辐射小、经济及动态观察等优点成为了胎儿心脏结构及功能检测的首选方法，也是最可靠的检测方法。近年来，随着三维、四维超声技术、时空相关成像技术、斑点追踪等技术在临床上的广泛研究应用，有望不断提高胎儿心脏畸形的诊断率及检出率。尽管产前超声检测的诊断也存在自身的缺陷，但是随着现代技术的不断飞速发展及超声分辨率的提高，胎儿超声心脏检查技术将会日趋成熟与完善，对胎儿心脏功能的检测和研究将会更加深入，必将能更好的服务于临床，为临床的诊断及治疗提供具有指导性的意义[6]。