吴芳，饶钦盼，苏东颖，肖毅，朱彩桥

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州 310005）

骨斑点症1例

吴芳，饶钦盼，苏东颖，肖毅，朱彩桥

（浙江中医药大学附属第二医院，浙江 杭州 310005）

通过回顾性分析1例骨斑点症的临床及影像学特点，提高对该病的诊断及认知水平。

骨斑点症；体层摄影术；诊断

骨斑点症是一种较为罕见的先天性硬化性骨结构发育异常性疾病，可无任何临床症状，多系其它疾病检查时偶然发现。国内外大多以单发或散在病例报道，据统计发病率约1/50000[1]。现对本院近期发现的1例骨斑点症报道如下。

1 病例介绍

患者，男，34岁，因“无明显诱因出现左侧腰腹部疼痛1天”就诊，呈阵发性绞痛，无恶心、呕吐及放射痛。行全腹部CT平扫示：左输尿管上段见一枚长径约3mm的小结节状致密影，其以上输尿管及肾盂轻度扩张（图1）；双侧髂骨、股骨头及骶骨、部分胸腰椎内见多发散在、大小不等的斑点状及结节状高密度影，边界清晰，部分病灶相互融合、重叠（图2-3），其余未发现明显异常。辅助检查无殊。既往胸部X线片示：双侧肱骨头及肩胛骨多发斑点状致密影（图 4）。诊断为：（1）骨斑点症；（2）左输尿管上段结石伴以上输尿管及肾盂轻度扩张积水。临床以输尿管结石收治入院并在腹腔镜下尿路切开取石，术后恢复良好，腹痛症状消失，复查CT未发现明显阳性结石影。骨病变当时未特殊处理，予出院，随访半年未出现不适。

2 讨论

骨斑点症是一种以松质骨内弥漫性骨斑点为特征的常染色体显性遗传疾病[1]。……