袁朝汉，张焕基，郭攸胜，吴奋生，伍贵富

病例报告

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度肺动脉高压一例

袁朝汉，张焕基，郭攸胜，吴奋生，伍贵富

1 临床资料

女性患者，35岁，因“活动后心悸、气促1个月余，加重伴全身水肿1周。”于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促，伴双眼黑曚约10 s，休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿，逐渐蔓延至腹部、颜面部，晨起水肿明显，午后减轻。无胸痛、胸闷，无头晕、头痛、晕厥，无咳嗽、咳痰、咯血，无夜间阵发呼吸困难及端坐呼吸，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻。大便、小便、食欲、睡眠正常。既往史：自幼反复出现自发性鼻出血史，3年前曾患结核性胸膜炎，规律抗结核治疗后恢复健康。个人病史：“螃蟹过敏”。婚育史、月经史、家族史无特殊。体格检查：体温:36.5℃,脉搏:109次/min，呼吸:20次/min,血压:102/81 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。颜面部水肿明显，嘴唇无紫绀，舌头毛细血管扩张（图1A），颈静脉充盈。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心界不大，心律齐，P2亢进，肺动脉听诊区可闻及S2心音分裂，P2亢进，未闻及杂音。移动性浊音（+），肠鸣音4次/min。双下肢重度凹陷性水肿。外院超声心动图示：三尖瓣中-重度反流，肺动脉高压重度，房间隔卵圆孔未闭。B型利钠肽（BNP）:2 030 pg/ml，血常规未见明显异常，心肌肌钙蛋白（cTN）I阴性。入院心电图：窦性心律，心电轴右偏。入院初步诊断：（1）肺动脉高压查因；（2）房间隔缺损：卵圆孔未闭。入院后继续完善相关检查：血尿酸：385.00 µmol/L，N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）390 pg/ml，血气分析：pH7.437，氧分压（PO2）100.2 mmHg，二氧化碳分压（PCO2）20.9 mmHg，细胞内碱剩余：-10.0 mmol/L，细胞外碱剩余：-7.0 mmol/L。动态心电图示：（1）窦性心律 ；……