贾宝兰

【摘要】 目的 研究北京市平谷区2013～2016年出生缺陷的资料， 探讨北京市平谷区围生儿出生缺陷的发生情况、动态变化及流行特征， 并提出干预措施， 从而降低出生缺陷发生率。方法 回顾性分析平谷区2013～2016年围生儿出生缺陷的监测资料， 了解缺陷围生儿的变化趋势。结果 2013～2016年

共监测围生儿17109例， 其中出生缺陷儿290例， 发生率为16.95‰。前五位出生缺陷顺位依次为：先天性心脏病（先心病）、多并指（趾）、尿道下裂及肾脏疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。结论 平

谷区出生缺陷虽然有所下降但仍高于全国水平， 应该大力加强孕前、孕早期健康教育， 加强与多部门合作， 诸如妇联、媒体、网络等大力普及科学孕育知识；加强孕期超声检查、产前诊断， 避免和减少出生缺陷围生儿的发生， 提高出生人口素质。

【关键词】 围生儿 ；出生缺陷 ； 监测分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.31.110

出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用， 使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常。我国是出生缺陷高发国家， 出生缺陷是导致围生儿死亡的重要原因， 严重影响出生人口素质。本文旨在了解本区出生缺陷的发生率和类型变化， 为制定干预措施提供依据。

1 资料与方法

1. 1 资料来源 收集全区2013～2016年围生儿出生缺陷报告卡。

1. 2 诊断标准 按卫计委妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类出生缺陷的定义及诊断标准进行监测。

1. 3 方法 由经过严格培训的妇产科医生和儿科医生专人负责填报“北京市出生缺陷登记卡”及围生儿季报表， 经各医院主管领导审核签字上报平谷区妇幼保健院进行汇总分析， 确保资料的准确性。

2 结果

2013～2016年共监测围生儿17109例， 其中出生缺陷儿290例， 发生率为16.95‰。见表1。前五位出生缺陷顺位依次为：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及肾脏疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。见表2。

3 讨论

3. 1 出生缺陷发生率变化情况 2013～2016年共监测围生儿17109例， 出生缺陷发生率为16.95‰， 4年间出生缺陷发生率总体呈下降趋势， 但2013～2015年的出生缺陷发生率仍高于2010年全国围生儿出生缺陷发生率的14.99‰[1]。

继续做好出生缺陷三级预防工作。一级预防即婚前保健及孕前优生检查， 可有效的预防出生缺陷儿的发生[2]， 目前本区婚前免费检查和孕前19项免费检查率普遍偏低， 只是同期分娩数的1/3， 应该加强和计生、妇联、媒体、网络的合作。孕前增补小剂量的叶酸能有效的预防神经管畸形的发生。目前本区神经管畸形发生率很低。提高B超的筛查率， 有疑似畸形的及时做产前诊断， 从而降低出生缺陷的发生率。其次避免高龄生育。高龄孕妇是指超过35周岁怀孕的妇女。研究表明， 高龄孕妇妊娠合并妊娠高血压综合征（妊高症）、糖尿病及前置胎盘的比例明显增高， 也更容易发生难产。此外， 胎儿染色体病的发生率明显增高， 尤其是21-三体综合征。二级预防是减少出生缺陷儿的发生， 包括产前筛查和产前诊断， 避免出生缺陷儿的出生。平谷区妇幼保健院近2年承担全区孕妇建册工作， 加强孕期保健， 加强孕早期保健知识的宣传及优生优育知识普及。怀孕妇女一旦建册就要求参加孕妇学校的学习， 加强孕妇的自我防范意识。三级预防就是及早做新生儿疾病的筛查， 发现畸形儿给予及早治疗和康复降低其残疾程度。为了提高本区出生人口素质， 降低出生缺陷的发生， 平谷区卫生和计划生育委员会实施了“爱我宝贝行动”， 主要服务内容包括：①为新婚夫妇免费开展孕前优生检测、孕前风险评估、优生优育知识培训， 免费发放婚育健康服务包、叶酸、《优孕通》上网卡等；②为进入妊娠期的夫妇免费发放《孕事通》上网卡， 并建立母子健康档案， 免费开展音乐胎教、住院分娩等。

3. 2 出生缺陷的类型和顺位 前五位出生缺陷顺位依次为：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及肾脏疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。以上出生缺陷的发生主要是由遗传因

素、环境因素以及环境与遗传共同作用引起。遗传因素包括染色体异常、基因突变和重组等。环境因素主要是外界环境和人体内环境。外界环境主要有电离辐射， 居住地缺乏某些微量元素、水污染、空气污染、农药和化学试剂等[3-5]。人体内环境主要有某些疾病、细菌病毒感染、营养缺乏、服用药物等。针对以上因素积极采取有效的措施， 以降低出生缺陷發生率。

出生缺陷位于第一位是先心病， 目前研究表明先心病是多基因易感疾病， 与遗传因素、理化因素、妊娠期感染、妊娠期用药、妊娠期心理因素及妊娠期疾病有关[6-8]。有研究证明孕期母亲增补多种维生素可使某些先天性心脏缺陷发生率减少， 为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法[9]。唇腭裂病因复杂， 是遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定因素相互作用的结果 [10]。多并指（趾）发生率也较高， 肾脏疾病、尿道下裂、外耳其他畸形提示应该加强这几项出生缺陷的监测和预防工作， 给予医学必要的干预， 降低出生缺陷的发生， 从而提高出生人口素质。

参考文献

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[9] 岳亚飞， 邹余粮. 母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷. 中国妇幼健康研究， 2001， 12（4）：145-146.

[10] 陶淑玲， 张立生， 周长文， 等. 唇腭裂的遗传及环境致病因素分析. 中国优生与遗传杂志， 2004， 12（3）：90-91.endprint