邓琪 ，王昌媛 ，李春霞 ，熊娟娟 ，王艳菊 ，张吕亚 ，毕健平

（1.山东省青岛市市立医院，青岛 266011；2.大连医科大学，大连 116044）

色素血管性斑痣性错构瘤病1例

邓琪1，2，王昌媛1，李春霞1，熊娟娟2，王艳菊2，张吕亚2，毕健平1

（1.山东省青岛市市立医院，青岛 266011；2.大连医科大学，大连 116044）

先天性；血管形成异常；色素异常；鲜红斑痣

1 临床资料

患儿女，3个月26天，因右侧头面部大片鲜红色斑，躯干、双下肢大片蓝色斑、鲜红色斑3个月余，于2016年12月25日来我院皮肤科就诊。家长诉患儿出生时发现右侧头面部分布大片鲜红色斑疹，背部、骶尾部、双下肢大片青灰色斑片和鲜红色斑疹，哭闹时红色斑疹颜色加深、明显，安静及熟睡时斑疹颜色变浅，无明显自觉症状，皮损无糜烂、渗出，巩膜颜色无改变，之前未予诊治。病程中皮损颜色、范围无明显改变。患儿一般情况良好，饮食睡眠正常。既往无青光眼史，无癫痫发作史，患儿足月顺产，否认类似家族史。

体格检查：一般情况可，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：右侧头面部弥漫分布的大片鲜红色斑疹、斑片，部分呈网格状分布，皮疹以右侧三叉神经支配的眼支、上颌支、下颌支为著，见图1，背部、骶尾部、双下肢可见大片青灰色斑片，其间及周围可见鲜红色斑片，部分融合，青灰色皮损以双腿为著，压之红色斑片部分褪色，见图2。

图1患儿右侧头面部大片鲜红色斑疹、斑片

图2 患儿双下肢大片青灰色斑片，其间可见鲜红色斑片

图3 患儿头面部皮损经595脉冲染料激光治疗1次后

辅助检查：血常规、尿常规、肝肾功等未见明显异常；心脏超声、眼底镜检查、脑电图等未见明显异常。

诊断：色素血管性斑痣性错构瘤病。

治疗：595脉冲染料激光。目前仍在随访中。

2 讨论

色素血管性斑痣性错构瘤病是一种先天性色素性异常性皮肤病，它是毛细血管形成异常和色素痣共同存在的一种临床少见病。前者表现为鲜红斑痣、毛细血管扩张样痣等，后者包括太田痣、伊藤痣、贫血痣、蒙古斑等。本病1947年由日本学者Ota首报[1]，国内2002年李文海等[2]首次报道，国内目前已有近20例相关报道[3-4]。根据病变的性质，色素血管性斑痣性错构瘤病目前的分类方法主要有两种：一是Hasegawa等[5]提出的以鲜红斑痣为中心的4型分类法：Ⅰ型鲜红斑痣并发表皮痣；Ⅱ型鲜红斑痣并发蒙古斑，伴或不伴贫血痣；Ⅲ型鲜红斑痣并发斑痣，伴或不伴贫血痣；Ⅳ型鲜红斑痣并发蒙古斑和斑痣，伴或不伴贫血痣，并根据有无系统性损害分为a、b 2型；二是Happle[6]提出的3型分类法：Ⅰ型蓝色色素性痣并发鲜红斑痣；Ⅱ型斑痣并发毛细血管扩张样痣；Ⅲ型蓝色色素性痣并发先天性毛细血管扩张性改变；未分类组：鲜红斑痣并发蒙古斑和斑痣，伴或不伴贫血痣。本例患儿为Hasegawa分类中Ⅱa型，或Happle分类Ⅰ型，本例患儿面部鲜红斑痣累及三叉神经V1、V2、V3区，该体征常提示有Sturge-Weber综合征，Sturge-Weber综合征是一种沿三叉神经分布范围内的皮肤的鲜红斑痣及脑部单侧钙化为特征，伴有青光眼、癫痫、偏瘫及神经发育延迟等，1岁内出现癫痫的患儿约有70%，该患儿已请眼科会诊，无青光眼表现，建议患儿行颅脑及双下肢磁共振检查，患儿家长暂时拒绝，故仍需对该患儿随访；累及四肢的色素血管性斑痣性错构瘤多提示Klipple-Trenaunay综合征，它是以肢体蒙古斑或毛细血管性痣伴早发性静脉曲张及受累肢体软组织或骨组织增生为特点[7-9]。

无系统病变的色素血管性斑痣性错构瘤病属于良性病变，一般无需治疗，但是皮损可能对患者的身心健康有很大影响，故为美容目的，可选用595脉冲染料激光、红宝石激光或Q-开关等。对该患儿笔者选用595脉冲染料激光，目前仍在治疗中，见图3，将进行进一步的随访。

[1]Ota M,Kawamura T,Ito N.Phakomatosis Pigmentovascularis[J].Jpn J Dermatol,1947,52:1-3.

[2]李文海,张建中.色素血管性斑痣性错构瘤病[J].临床皮肤科杂志,2002,31（1）:1-2.

[3]林燕,刘华绪,汪新义,等.色素血管性斑痣性错构瘤病2例并文献复习[J].中国麻风皮肤病杂志,2014,30（2）:83-84.

[4]许楠,陶娟等.色素血管性斑痣性错构瘤病并发先天性耳前瘘管[J].临床皮肤科杂志,2016,45（3）:204-207.

[5]Hasegawa Y,Yasuhara M.Phakomatosis pigmentovasularis typeⅥa[J].Arch Dermatol,1985,121:651-655.

[6]Happle R. Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified[J].Arch Dermatol,2005,141:385-388.

[7]Chhajed M,Pandit S,Dhawan N,et al.Klipple-Trenaunay and Sturge-Weber overlap sydrome with phakomatosis pigmentovasularis[J].J Pediatr Neurosci,2010,5:138-140.

[8]Gapta D,Thappa DM.Mongolian spots:How important are they?[J].World J Clin Cases,2013,1:230-232.

[9]Sudarsanam A,Ardern-Holmes SL.Sturge-Weber syndroome:from the past to the present[J].Eur J Paediatr Neurol,2014,18:257-266.

R739.5

B

1672－0709（2017）05-0458－02

毕健平，E-mail：evanjianping@163.com

2017-03-21）