钟望涛陈建雅方健斌彭尧群刘思序李友崔理立赵斌

·论 著·

基质金属蛋白酶-9基因多态性与缺血性脑卒中的相关性☆

钟望涛*陈建雅*方健斌*彭尧群*刘思序*李友**崔理立**赵斌**

目的探讨基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinases-9,MMP-9）基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法运用多重小测序技术（multiplex SNaPshot）分析粤西地区251例缺血性脑卒中患者和96例健康对照组MMP-9基因（rs3787268、rs3918241、rs3918242）的多态性分布，并分析与缺血性脑卒中的相关性。结果①与对照组相比，病例组rs3787268基因型频率有统计学差异（P=0.042），在隐性模型中A/A基因型的个体患病风险升高（OR=2.21，P=0.046）；②rs3918242基因型频率亦有统计学差异（P=0.007），在显性模型中，携带T基因型的个体患病风险升高（OR=2.14，P=0.009）；③其中rs3787268在大动脉粥样硬化（large artery atherosclerosis，LAA）亚型组的基因型分布与对照组相比有统计学差异（P=0.039），而非LAA亚型中无统计学差异；rs3918242在LAA亚型组的基因型和等位基因频率与对照组相比分别有统计学差异（P=0.009，P=0.047），在非LAA亚型中无统计学差异。结论MMP-9基因rs3787268和rs3918242多态位点突变可能与中国粤西地区汉族人群缺血性脑卒中的发病风险相关；并主要可能增加了LAA型脑卒中的发病风险。

基质金属蛋白酶-9动脉粥样硬化 缺血性脑卒中 单核苷酸多态性

动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是以进行性脂质沉积、纤维组织增生和炎性细胞浸润为特征的累及全身大、中型弹性和肌性动脉的慢性疾病，是导致冠心病、脑梗死、腹主动脉瘤等疾病的共同病理基础[1]。近年来发现，基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMPs）参与了AS形成机制中的细胞外基质(extracellular matrix,ECM)降解及重构。RAO等[2]发现，MMP-9 mRNA在颈动脉斑块平滑肌细胞中表达明显增多。……