林 俊1 陈小红1 赵培伟2 黄玉凤2 毕 博1 何学莲2

武汉市儿童医院 1.康复科，2.中心实验室（湖北武汉 430016）

Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征1例报告并文献复习

林 俊1 陈小红1 赵培伟2 黄玉凤2 毕 博1 何学莲2

武汉市儿童医院 1.康复科，2.中心实验室（湖北武汉 430016）

目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，女，1岁2个月，发育落后，能独坐，不会独走，四肢肌力可，尖头，眼距较宽、眼睑下垂，鼻梁低，眉毛稀疏；语言发育落后。脑电图未见异常，MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3～ q25区域存在缺失，缺失片段的大小为15.7 Mb，该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域，患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形，大脑白质发育异常，新生儿期血小板减少，染色体芯片检测有助于明确诊断。

Jacobsen综合征； Paris-Trousseau综合征； 表型

Jacobsen综合征（ Jacobsen syndrome，JBS，OMIM 147791）是一种罕见的由11号染色体长臂远端缺失导致的以精神发育迟缓并多发畸形为主要临床表现的综合征，1973年Jacobsen等[1]首先报道该疾病。国外报道JBS的发病率约为1/100 000，女性患者多于男性，国内未见相关报道[2,3]。既往研究发现，JBS缺失区域的范围为5～20 Mb，且大多数的患者的缺失包括Paris-Trousseau综合征（Paris-Trousseau syndrome, PTS，OMIM 188025）的缺失区域（11q23.3～ q24.1）[4]，患者的临床表现因染色体缺失的位置及大小存在较大差异。现报告1例诊断为JBS合并PTS的患儿，探讨该疾病的临床表型及染色体异常的特点。

1 临床资料

患儿，女，1岁2个月；……