刘子勤 陈晓波 宋福英 刘 颖 邱明芳 钱 晔 杜 牧

首都儿科研究所内分泌科（北京 100020）

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

刘子勤 陈晓波 宋福英 刘 颖 邱明芳 钱 晔 杜 牧

首都儿科研究所内分泌科（北京 100020）

目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料，以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果2例患儿分别于4岁及10岁确诊，均有感染后低血钾，高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9～4.0 mmol/L，17羟孕酮及脱氢表雄酮降低，增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46，（XY）。2例患儿基因结果显示CYP17A1基因复合杂合突变，即来自父源的 c.985_987delTACinsAA 突变及母源的CYP17A1 基因外显子 1-7 区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症（17α羟化酶缺乏）可在青春期前被发现，当临床出现不明原因低血钾及高血压，需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。

17α羟化酶缺乏； 低血钾； CYP17A1基因

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种少见的常染色体隐性遗传病，是由于类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷，造成激素生成障碍，导致皮质醇合成的完全或部分缺乏，其中以21-羟化酶缺乏症最为常见，约占90%～95%。17α羟化酶缺乏为罕见类型的CAH，仅占CAH的1%，是由定位于染色体10q24～q25上的细胞色素P450C17基因突变所致[1]，可引起高血压、低血钾、男性假两性畸形或女性性腺发育不良。目前国内对于17α羟化酶缺乏的报道少见，且均集中在青春期及成年人群。……