黄鹤群 汤华阳 孙良丹 陈梦云 徐明贵 许奕荟 许静凯 张学军

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

黄鹤群 汤华阳 孙良丹 陈梦云 徐明贵 许奕荟 许静凯 张学军

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病，按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型：遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。

少毛症; 突变位点; 分子遗传

遗传性少毛症是一组罕见的单基因遗传性疾病，主要表现为毛发局限性或弥漫性的稀少或缺失，活组织检查可以发现毛囊的减少、缺失或毛球萎缩。目前已发现有以下几种，现综述如下。

1 遗传性头皮单纯性少毛症(hypotrichosis simplex of scalp，HSS)

HSS是一种罕见的仅表现为头发脱落的遗传性脱发性疾病，呈常染色体显性遗传。目前发现的主要致病基因为CDSN。

Levy-Nissenbaum等[1]对西班牙、以色列及丹麦3个HSS家系进行研究，发现为致病基因CDSN的Q215X和Q200X无义杂合突变。Davalos等[2]对一个墨西哥HSS家系进行研究，验证CDSN基因Y239X无义杂合突变。Huang等[3]对一中国家系进行测序，在cDNA上发现突变T1229C、C1317G、A1579G(图1)。CDSN基因编码的角化桥粒素蛋白，在表皮和毛囊的内毛根鞘处均有表达，在正常头发的生长中具有重要的作用。然而CDSN基因的突变可导致多肽链翻译的提前终止，形成结构不完整的角化桥粒素蛋白，影响毛发的正常生长，导致先天性头皮单纯性少毛症，同时CDSN基因与银屑病和广泛的表皮剥脱性皮炎综合征有关，而HSS与银屑病及表皮剥脱性皮炎是否有关，仍有待进一步研究。……