曾 荣 何艳艳 惠 云 李志量 徐浩翔 李 岷

·论著·

表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

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目的：检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法：收集家系成员的临床资料和血样，提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序，分别检测家系中的突变情况。结果：该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C)，导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P)，家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论：KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。

表皮松解性掌跖角皮症； KRT9基因； 基因突变

表皮松解性掌跖角皮症(epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK)是一种相对常见的常染色体显性遗传性皮肤病[1]，不同人种均可出现本病，在北爱尔兰人群中其患病率是4.4/100 000[2]。EPPK主要临床特征为发病初期掌跖部位皮肤发红，然后发生肥厚的黄色角化过度，逐渐扩展累及手足侧面，皮损表面可以平滑呈蜡状，也可呈不规则状或疣状，皮肤病理可见表皮松解性角化过度。

1901年，Vorner首次报道了该病是一种常染色体显性遗传性疾病，1992年Reis等[3]通过遗传连锁分析后将EPPK的候选基因定位于染色体17q12-q21。1993年，Langbein等[4]首先报道角蛋白9突变是本病的致病基因。目前为止，不同研究者已在多个家系或散发病例中发现了包括错义突变、缺失突变等近30种不同的KRT9突变。本研究通过对1个中国汉族EPPK家系的KRT9基因进行检测，发现了1个新的错义突变。