孙 焱，刘靖芳，汤旭磊，成建国，杨晓梅

(兰州大学第一医院 内分泌科，甘肃 兰州 730000)

·论著·

15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

孙 焱，刘靖芳，汤旭磊，成建国，杨晓梅

(兰州大学第一医院 内分泌科，甘肃 兰州 730000)

目的 收集并分析Turner综合征(turnersyndrome，TS)患者的临床资料，加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法 收集15例TS患者的病史，以及实验室、影像学检查结果。结果 15例TS患者中发现染色体核型4种，9例患者核型为45，X0，1例为46，XX/45，X0，4例为46，X，i(Xq)，1例为46，X，inv(Xq)。初诊年龄≤18岁的患者10例，其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下，2例在第10百分位数以下。15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常，阴毛、腋毛均缺如。12例患者子宫发育异常；10例卵巢发育异常。12例患者雌二醇降低，卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高。8例患者合并桥本甲状腺炎，其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进，1例合并Graves’甲亢，3例合并亚临床甲状腺功能减退，1例合并甲状腺功能减退。5例肝功能异常；1例合并2型糖尿病。合并先天性心脏病-房间隔缺损1例；合并马蹄肾1例。结论TS患者染色体核型众多，临床体征各不相同，但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。

特纳综合征；染色体

Turner综合征(turnersyndrome，TS)是一种较常见的先天性遗传性疾病，由部分或全部体细胞中的X-性染色体全部或部分缺失引起，包括X染色体结构异常和数目异常，发病率在活产女婴中约为1/2500～1/2000。染色体的核型多样复杂，临床表现亦各不相同。本文对我院内分泌科诊治的15例TS患者的临床特征和染色体核型进行回顾性分析，以提高临床医生对该病的认识水平。……