石建明 李林子 周 慧 王正栋 褚雪峰 朱银圣 解雪娟 刘足云 金 力 王笑峰△

(1如皋市人民医院长寿研究所 如皋 226500; 2复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室 上海 200438)

ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

石建明1▲李林子2▲周 慧1王正栋1褚雪峰1朱银圣1解雪娟1刘足云2金 力2王笑峰2△

(1如皋市人民医院长寿研究所 如皋 226500;2复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室 上海 200438)

目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study,RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果 本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030～1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101～1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102～1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208～1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。

血脂异常;ACTN3基因; R577X多态性位点; 单核苷酸多态性

心血管疾病是一种典型的多基因遗传病,在我国死因顺位中排名首位,且死亡率逐年上升,严重威胁居民健康[1]。……