梁晓璐　樊小刚

[摘要] 目的 评价超声诊断小儿先天性巨结肠的价值。方法 选取2005年1月～2016年12月在我院儿外科采用手术诊断确诊先天性巨结肠24例，巨结肠同源疾病22例，均采用超声检测。结果 先天性巨结肠24例、巨结肠同源疾病22例，超声诊断先天性巨结肠敏感性83.33%（20/24），特异性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏诊4例，均为直径在0.5～1.0 cm者。按照所在部位以及病变范围大小，巨结肠表现为近端扩张肠管伴不同程度的气、粪、粪石混杂强回声，后壁衰减，在交界处，可出现远端管径瘪陷、管径细小情况，范围随着病变范围扩大而扩大，甚至出现直线状气体回声，同时随着管径缩小，肠段走形越来越僵硬，蠕动减弱或消失。结论 超声诊断小儿先天性巨结肠的价值较高，无创、便捷，敏感性好，但容易将同源性疾病误诊。

[关键词] 小儿；先天性巨结肠；超声诊断

[中图分类号] R445.1；R726.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2017）19-0102-03

[Abstract] Objective To evaluate the value of ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children. Methods From January 2005 to December 2016， 24 cases of congenital megacolon and 22 cases of allied Hirschsprung's disease who were diagnosed by the surgical method in the Department of Pediatric Surgery in our hospital were given ultrasonography. Results There were 24 cases of congenital megacolon， and 22 cases of allied Hirschsprung's disease. According to the ultrasound， the sensitivity of congenital megacolon was 83.33% （20/24）， specificity was 18.18%（4/22）， and the coincidence rate was 52.17%（24/46）. There were 4 cases of missed diagnosis， whose size of clone was between 0.5-1.0 cm in diameter. According to the location and the size of the lesions， the megacolon showed different degrees of strong mixed echo of proximal expanded intestinal canal combined with gas， feces and stones. The echo of the rear wall was attenuated. At the junction， the size of distal tube was narrowed with small diameter. The echo of the lesion expanded along with the expansion of the lesions， and even a linear gas echo was detected. At the same time， as the diameter became narrowing， the walking shape of intestinal canal was more and more rigid， and peristalsis was weakened or disappeared. Conclusion Ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children is of high value， which is noninvasive， convenient and sensitive， but it is easy to be misdiagnosed with homologous diseases.

[Key words] Children； Congenital megacolon； Ultrasonography diagnosis

先天性巨结肠症又称先天性肠神经节缺乏症，是一种常见的先天性消化道畸形，在胎儿期致死率较低，故出生率较高，发病率约为2～5/万人，是第二大先天性畸形[1]。先天性巨肠症危害较大，发生与遗传有关，患儿可出現胎粪排出时间延长、肠梗阻、便秘等并发症，生活质量下降，影响患儿进食，与营养不良关系密切[2，3]。手术是治疗先天性巨结肠的首选方法，一期根治术治愈率较高[4]。小儿先天性巨结肠诊断主要依赖于超声、X线、CT等方案，其中X线、CT接受率较低，超声是首选[5，6]。但有报道显示超声的敏感性较差，容易误诊，特别是近年来内镜技术的普及，有取代超声的趋势。本次研究试简单分析超声诊断小儿先天性巨结肠的价值，分析超声诊断的特点，分析其应用价值。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2005年1月～2016年12月在我院儿外科采用手术诊断确诊先天性巨结肠以及巨结肠同源疾病46例，其中24例诊断为先天性巨结肠症，12例进行二次手术。其中男30例、女16例，年龄3个月～4岁，平均（6.4±1.1）个月，3～8个月中确诊手术44例。患儿均以不同程度的便秘就诊，少部分有呕吐等症状，家属反映进食少、生长发育迟缓。

1.2 方法

超声主要为TOS-Xairo、Aloka-α10、 Hit-Avius，因时间跨度较长，所涉及的仪器设备也较多，频率在1MHz以上。检查时，需做好安抚，部分口服水合氯醛，安静状态下平卧，探头涂抹耦合剂，充分暴露腹部，沿着结肠走形，从盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠，进行多切面检查，可反复进行检查，若受到气体干扰，需要扫查侧腹部，经会阴检查远端直肠。测量结肠痉挛狭窄处的直径，测量扩张情况，判断扩张程度。

2 结果

病理检查，先天性巨结肠24例、巨结肠同源疾病22例，其中超声诊断敏感性83.33%（20/24），特异性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏诊4例，均为直径在0.5～1.0 cm者。声像图显示，典型的先天性巨结肠者，按照巨结肠所在部位以及长短，表现为近端扩张肠管不同程度的气、粪、粪石混杂强回声，后壁明显衰减，先天性巨结肠，扩张肠段管径在0.3～2.0 cm，随着管径缩小，肠段走形越来越僵硬，蠕动减弱或消失。经会阴部扫查，短段以及超短型先天性巨结肠，可显示远端直肠痉挛狭窄，近端扩张，内部大量充盈气粪回声。在不同结肠交界，可出现远端管径瘪陷、管径细小情况，见图1、2。随着病变范围的扩大，可出现整个结肠瘪陷、细小，腔内出现直线状气体回声，主要为年龄较小的患儿，见图3。

3 讨论

先天性巨结肠是小儿外科常见病，病因并不完全清楚，可能与遗传多样性有关，在胚胎早期微环境改变也起到促进作用。有报道显示[7]，当RET基因表达量减少一半时，神经细胞便不能移行到肠壁内，可能导致肠壁内神经系统发育不全，从而导致畸形。先天性巨结肠可进展变化，病情较严重的患儿可并发穿孔等并发症，及早诊断可提高治愈率。目前可供选择的诊断方法包括腹部X线片、内镜、超声、钡灌肠造影等，其中钡灌肠造影是主要诊断方法，但钡剂检查有一定的缺陷，可能会导致痉挛肠管扩张，导致误漏诊。超声检查后无需过多的准备，无创，可反复检查，接受率高。

从诊断的情况来看，本次研究中超声诊断敏感性83.33%（20/24），特异性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46）。典型的先天性巨结肠者，按照巨结肠所在部位以及长短，表现为近端扩张肠管不同程度的气、粪、粪石混杂强回声，管径病变范围关系密切，后壁明显衰减。超声能够区分痉挛细小的结肠段、扩张肥厚的结肠段[8]。超声诊断的关键在于获得高质量的声像图，检查时需要避开气体干扰，合理地调整声束角度，以利于显示痉挛的结肠段[9]。先天性巨结肠往往因大量气、粪便聚集在近端结肠，导致近端肠管扩张，可进行横断面的检查，判断扩张严重程度，辅助诊断[10]。经会阴超声具有明显的优势，能够有效地减少气体、骨组织的遮挡带来的负面影响，从任意角度、方位进行定位[11]。需注意的是，少部分先天性巨结肠患儿，会出现肛周脓肿，这与反复性的便秘、结肠扩张有关，采用超声能够判断脓肿的范围形态，判断是否存在瘘管[12]。在进行超声检查时，可反复操作，以避开气体的干扰，同时显示远端直肠段，可多部位检查。部分先天性巨结肠会引起近端结肠气液粪蓄积导致肠管被动扩张，后方回声衰减，显像困难，需要进行横断面检查，判断扩张程度。超声不仅可定性判断，还可准确测量痉挛肠段的长度，判断病变肠段的范围，测量肠壁厚度，进行诊断分型，对于手术方案的制定有重要指导意义。

需注意的是，超声诊断先天性巨结肠的特异性明显不足。对于同源性疾病，缺乏足够的重视，容易误诊为先天性巨结肠[14]。超声主要依据结构特点诊断，而巨结肠同源疾病往往也会形成类似的结构改变，病变肠管范围可能还可能略大于普通的先天性巨结肠。从其他学者的调查资料来看，先天性巨结肠往往在学龄前、出生12个月内被发现，有手术指征，而同源性疾病流行病学与此类似[15]。部分同源性疾病有时扩展不明显，看似正常，这是超声鉴别诊断的主要依据，但对于有明显结构改变的同源性疾病，超声鉴别诊断较困难。当然，这可能并不影响手术治疗，对于符合适应证的巨结肠同源性疾病，同样适合根治术治疗，术中病理检查，可进一步明确疾病的病理类型，从而确定根治范围，提高治疗的效果，预防便秘复发。另外，还有部分特发性的先天性巨结肠，便秘、辅助症状不明显或不存在，症状较轻，全身状况较好，以腹胀为主要症状，也容易导致误漏诊。在基层地区部分医师对先天性巨结肠缺乏足够的认识。早期就诊的先天性巨结肠，因肠段扩张并不明显。从既往经验来看，80%发生在直肠以及乙状结肠远端，表现为痉挛、移行、扩张三类，可同时存在，不同年龄的患儿表现不尽相同。新生儿往往表现为超短段型，局限在直肠远端。在新生儿出生后2个月内，肠道功能障碍往往并不典型，超声声像特征不明显，可能会导致误漏诊。痉挛段较短者，经指检、灌肠会导致粪便及气体排除，减轻梗阻症状，扩张表现减轻，增加误漏诊风险。医师需要给予足够的重视，根据症状表现选择合适的超声检查策略，对于可疑的对象进行必要的随访，及早诊断避免延误治疗。

超声并非万能，其诊断先天性巨结肠主要依赖于其对结构的显示作用，前文提到同源性疾病也会导致类似于先天性巨结肠类似的结构改变，另一方面对于病情较轻、合并脓肿小段或微段巨结肠的患者，也容易因此漏诊。超声诊断对医师的技术水平要求较高，近年来内镜技术普及率不断上升，超声检查容易误诊，将来可能更多的是作为筛查、辅助诊断。

综上所述，超声诊断小儿先天性巨结肠的价值较高，无创、便捷，敏感性好，但容易将同源性疾病误诊。

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（收稿日期：2017-04-22）