兰玲，张国英，邓微，王海东，叶蕾，宁光(北京积水潭医院，北京00035；上海瑞金医院)



原发性色素性结节性肾上腺皮质病家系报告并基因突变分析

兰玲1，张国英1，邓微1，王海东1，叶蕾2，宁光2
(1北京积水潭医院，北京100035；2上海瑞金医院)

目的 分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况。方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访，采集患者及其家系成员全血样本，对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序。结果 先证者临床表现为典型库欣综合征，血皮质醇节律消失，小、大剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制，影像学检查提示左侧不典型肾上腺结节样增生，手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着，诊断为PPNAD。家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现。测序发现先证者PRKAR1α基因c.502G>A突变可能为与该患者PPNAD发病相关的突变，编码的氨基酸由甘氨酸转变成丝氨酸。先证者母亲同为该突变携带者。结论 通过临床及实验室检查，确诊1例PPNAD患者。先证者及1位一级亲属携带相同的PRKAR1α基因突变，该突变可能与PPNAD的发病相关。

库欣综合征；原发性色素性结节样肾上腺皮质病；基因突变；PRKAR1α基因；家族性

原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征，占库欣综合征的比例不到1%，其中约50%有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传[1]。该病好发于儿童和青年，其临床及影像学表现常不典型，最终诊断依赖于病理及免疫组化结果。P……