李永珍+吴小川

据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天/遗传性肾脏疾病所占的比例高达30%左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

先天性/遗传性肾脏疾病主要分为以下几种类型：（1）肾小球疾病；（2）肾小管间质疾病；（3）先天性肾脏发育异常；（4）与肾石相关的疾病。下面介绍几种常见的先天性/遗传性肾脏疾病。

肾小球疾病

先天性肾小球疾病的主要临床表现是血尿和（或）蛋白尿。

先天性肾病综合征的突出症状是大量蛋白尿。该病是一种常染色体隐性遗传病，主要致病基因为NPHS1，其次有NPHS2、PLCE1和WT1。以上基因突变导致肾小球滤过屏障结构或功能异常，导致大量蛋白从尿中丢失。临床表现为出生时大量蛋白尿、大胎盘、明显水肿，患儿血压正常，多有特殊面容、塌鼻梁，但不伴明显畸形，常有早产史或胎儿窘迫。该病给予激素和免疫抑制剂治疗无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症；给予充分的支持治疗可延长生命，但3～8岁仍将进展至终末期肾病（ESRD），惟一有效的治疗方法是肾移植。其他以蛋白尿为主要表现的遗传性肾脏疾病还有遗传性肾病综合征、纤维接蛋白肾小球病、MYH9相关疾病等，均无有效的治疗方法，最终需要肾脏替代治疗或肾移植。……