河南省信阳市第四人民医院(河南 信阳 464006)

李长海

线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析

河南省信阳市第四人民医院(河南 信阳 464006)

李长海

目的 研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法 选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者，通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征，并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果 该18例ME患者脑电图检测出现16例异常，5例轻度，7例中度，4例重度；肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤；血液生化检测显示14例LA异常较高，部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达；肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达；16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部，仅少数患者脑干和白质部位可见受累；有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等，临床常规检测手段中多表现为脑电图异常，肌电图肌源性和(或)神经源性损伤，肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高，部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征；MRI影像具有一定的信号强弱表达特征，且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好，临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。

线粒体脑肌病；病理特征

ME是一组由线粒体DNA和(或)核DNA缺陷引起线粒体结构和(或)功能障碍进而导致的以脑和横纹肌受累为主的多系统疾病，多发于青中年群体且具有较高的母系遗传性，患者临床多表现为突发性脑卒中、癫痫、智力发育迟缓或明显衰退、身材矮小等症状[1-2]。……