韩巧君，韩海荣，邹大进，连士杰，吴 惠，徐洪涛

·基因组学·

SIRT1基因的rs2273773和rs7895833突变与汉族人群冠状动脉疾病风险相关性分析

韩巧君，韩海荣，邹大进，连士杰，吴 惠，徐洪涛

目的 旨在调查汉族人群冠状动脉疾病患者SIRT1基因rs2273773和rs7895833的单核苷酸多态性。方法 共纳入77例冠状动脉疾病患者和80例对照者。所有冠状动脉疾病患者通过血管造影术确诊。通过巢式聚合酶链反应测定SIRT1基因rs2273773和rs7895833多态性的基因分型。结果 发现在中国汉族人群中，冠状动脉疾病患者和对照组SIRT1基因rs2273773和rs7895833的基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05)。本研究人群具有相比于发表的荷兰人群rs7895833的显著不同的等位基因频率。结论 SIRT1基因遗传变异体rs2273773和rs7895833与中国汉族人群冠状动脉疾病无关。

冠状动脉疾病；巢式聚合酶链式反应；单核苷酸多态性；SIRT1基因

心脏病如冠状动脉疾病(coronary artery disease，CAD)的患病率随年龄增加而增加[1]。在老年动物的心肌中经常观察到凋亡和坏死的增加、肌细胞核的增殖、肌细胞体积的增加和结缔组织的积累[2]。Sir2蛋白近年来引起了很多关注，因为它在酿酒酵母中与热量限制下的寿命延长有关[3]。哺乳动物中，在Sir2蛋白家族中有7个成员，称为sirtuins(SIRT)。其中，SIRT1蛋白是酵母Sir2蛋白最接近的同源物[4]。SIRT1蛋白是一种能促进细胞调节的蛋白质脱乙酰酶。SIRT1蛋白具有许多生物学功能，包括转录调节、细胞分化抑制、细胞周期调节和抗细胞凋亡。SIRT1蛋白还具有保护心脏作用。Alcendor等[5]研究显示，SIRT1蛋白是无血清培养基培养心肌细胞中细胞存活的重要因子，抑制凋亡、减少氧化应激[6]。……