刘雪梅， 苏飞飞， 段晨晨， 魏晓晶， 苗 晶， 于雪凡

先天性肌纤维类型不均1例报告

刘雪梅， 苏飞飞， 段晨晨， 魏晓晶， 苗 晶， 于雪凡

先天性肌病(congential myopathy，CM)是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严重程度和发病年龄具有多变性[1，2]，病情相对稳定或缓慢进展。先天性肌纤维类型不均(congenital fiber type disproportion，CFTD)是一种比较罕见的先天性肌病，目前国内外关于CFTD的报道相对较少。现报道1例因产后持续血氧饱和度下降及二氧化碳潴留收入我院ICU科，经肌肉活检确诊为CFTD的患者。

1 临床资料

患者，女性，30岁，因产后血氧饱和度下降及二氧化碳潴留收入ICU科，给予呼吸支持等对症治疗，患者仍咳嗽无力、二氧化碳分压波动在60～119 mmHg之间，ICU科请我科会诊。追问病史，患者“四肢无力伴肌肉萎缩20余年”，1～2岁时颈部发软，直立困难，约3岁时学会走路，自幼运动耐力、跑跳能力较同龄人差，步态异于正常儿童；于10岁时自感四肢力量差，爬楼梯费劲，上肢不能提重物，伴四肢肌肉萎缩，病情进展缓慢，现生活尚可自理，未在意未治疗。病程中，伴言语笨拙、吐字不清晰，无肌肉酸痛及跳动，无吞咽困难、饮水呛咳。既往：足月顺产，无产伤。已婚，育有1女。父母非近亲结婚，家族成员中无类似疾病史。查体：体型瘦长，脸型狭长，漏斗胸、高腭弓、脊柱侧弯、膝关节内翻、足内翻等骨骼畸形。

神经系统查体：神志清楚，高级神经功能检查正常。……