张艳霞， 郑 仪， 黄 朔， 岑雨樱， 刘静怡， 文婷婷， 梁俐玲， 董 铭， 马涤辉

短篇与个案报告

遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

张艳霞， 郑 仪， 黄 朔， 岑雨樱， 刘静怡， 文婷婷， 梁俐玲， 董 铭， 马涤辉

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病[1]，分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC)属于复杂型HSP，在临床上极为罕见，至今国内外只报道了20余个家系[2]。现将1例遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11c. 5687-5691del/c. 751C>T突变病例报道如下。

1 临床资料

患者，男，24岁，因进行性走路不稳4年余，于2016年9月17日入院。入院前4年余无明显诱因出现走路不稳，跑步时偶有绊倒，症状进行性加重，伴进行性言语含糊不清，语速减慢，偶有饮水呛咳、吞咽困难。既往：幼年学习成绩欠佳，耐力活动欠佳，未婚，否认父母近亲结婚史，否认家族中有类似病变。入院查体：神清，构音障碍，计算力、定向力稍差；双侧眼球各方向活动灵活，向左凝视时偶可见水平眼震，双侧咽反射减弱；走路不稳，剪刀步态，双上肢肌力5级，肌张力正常，腱反射活跃，Hoffmann征(-)，双手大小鱼际未见萎缩；双下肢肌力4级，近端较远端差，轻度肌肉萎缩，未见肌束颤动；双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛()，双侧Babinski征阳性。痛觉检查正常，左侧音叉振动觉稍减退；双侧指鼻试验稳准；双侧跟膝胫试验不能配合，昂伯氏征(-)；无项强。辅助检查：肌酸激酶：450.7 U/L，肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等未见异常；头……