陈竞茜，马燕琳，黎明红，麦扬青，龙平，钟高布，云天英，孙超

(海南医学院第一附属医院，海口570102)

4 043例男性不育患者Y染色体多态性观察

陈竞茜，马燕琳，黎明红，麦扬青，龙平，钟高布，云天英，孙超

(海南医学院第一附属医院，海口570102)

目的 观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24～45岁，平均31.5岁)的外周血2.5 mL进行体外血细胞培养，G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果 4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体，其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤ 21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46，XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例；基因表现为46，XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例；基因表现为46，X，inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24～45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24～45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。

不育症；Y染色体；Y染色体多态性；不良孕产结局

不育症是指由于男性因素引起的不育，一般把婚后同居1年以上未采取任何避孕措施而女方未怀孕称为不育症[1]。近年来，不育症的发病率逐年升高，但其具体发生机制目前尚不明确。染色体多态性也称为异态性，是指正常人群中经常可以看到的各种染色体形态的微小差异。染色体多态性可遗传给后代，通常仅涉及到一对同源染色体中的一条，如Y染色体长臂染色质区的长度变异。……