吴计超　黄群　孟冬冬　黄敏玉　潘思颖

[摘要]目的 探讨血脂相关影响因素与广西壮族泌尿系结石的相关性。方法 分别选取来院就诊的120例壮族泌尿系结石患者与120例壮族体检正常者列为结石组和对照组，采集两组受检者空腹静脉血液3～5 ml，分离血清后采用日立7600全自动生化分析仪进行总胆固醇（Tc）、血三酰甘油（TG）、血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和血浆载脂蛋白A、B、E（ApoA、ApoB、ApoE）测定。分析两组人群血脂相关因素及家族史差异.并用PCR-测序技术检测两组人群的ApoE基因序列。结果 两组人群TG、TC、HDL-C和血浆ApoE比较差异有统计学意义（P<0.001），结石组TG、TC和血浆ApoE水平高于对照组，HDL-C水平低于对照组。结石组有家族史33人，占27.5%（33/120），对照组有家族史14人，占11.7%（14/120），两组比较差异有统计学意义（x2=9.551，P=0.002，OR=2.87，95%CI：1.45-5.71）。两组人群ApoE基因的三个外显子序列对比无突变。结论 在广西壮族人群中，高Tc、TG、ApoE水平及低HDL-C水平与泌尿系结石形成相关，有结石家族史的人群更易患泌尿系结石，但ApoE基因第1、2、3外显子上未发现与泌尿系结石相关的基因突变。

[关键词]血脂；泌尿系结石；基因

泌尿系结石是泌尿外科最常见的疾病，在广西壮族人群中发病率较高。泌尿系结石成因复杂，与很多因素均有关系，如遗传、解剖、环境、性别、代谢等。其中血脂异常与泌尿系结石的关系在过去未受重视.但近年来越来越多的研究结果表明血脂异常与泌尿系结石发病密切相关。在遗传研究方面，肾结石双生子对照研究揭示了其遗传度为52%-56%，反映了遗传在泌尿系结石形成中的重要作用。本研究探讨了血脂水平对广西壮族人群泌尿系结石的影响，并研究了部分遗传病因。

1.资料与方法

1.1一般资料 结石组的纳入标准：（1）经x射线、B超、CT等影像学检查确诊泌尿系结石；（2）父母皆为壮族，且居住本地10年以上。排除标准：（1）患有尿路畸形、尿路感染等泌尿系统疾病；（2）胃、肠等消化道功能疾病患者；（3）存在肾衰、肾功能不全等症。……