陈霞静　李强　陆壮念　李东秀

全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病，临床表现缺乏特异性，易出现误诊、漏诊，可导致严重的神经系统后遗症，如未能及时治疗，死亡率较高。现将我院收治的1例患儿报道如下。

1.病例介绍

患儿女，4个月，因咳嗽1个月，气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽，咳少，家属未介意，人院前3天咳嗽加重，喉有痰响，并出现气促，吸奶少，伴低热，无呕吐、腹泻、抽搐、昏迷等，病情加重后于6月16日到当地县医院住院，诊断为“支气管肺炎、脓毒症、代谢性酸中毒”，治疗3天后病情无好转而转来我院。系GIPl，足月顺产，出生时无窒息抢救史，出生体重2，8kg。生后母乳喂养，3月龄开始添加米糊。生长发育迟缓，4月龄不能抬头。父母体健，非近亲婚配。查体：T 38.0℃，P 160次/分，R 56次/分，身长60cm，体重4 kg。营养差，反应差，皮肤黏膜苍白，左侧面颊皮肤见红色斑丘疹，局部皮肤粗糙、脱皮，口唇青紫，肢端暖。头颅五官无畸形，无特殊外貌，颈软，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，闻及散在细湿罗音和哮鸣音。心音有力，律齐，无杂音。腹不胀，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢肌张力低下。人院后查血气分析：pH 6.916、PO257.8、PCO，32.3、SB-26.1。血常规：WBC 20.1×10/L、N 63.6%、L 26.1%、RBC3.86×10/L、Hbl04g/L、HCT 30.3、PLT 375x 10/L、超敏CRP>5.0 mg/L。尿酮体阳性。血乳酸7.9mmol/L。肝功能、肾功能正常。电解质：K 3.8mmol/L、Na 147 mmol/L、Cl 110 mmol/L、Ca 2.19mmol/L。床边胸片：肺部感染。

人院诊断为“1.重症肺炎并呼吸衰竭，2.脓毒症，3.代谢性酸中毒，4.营养不良，5.湿疹”，人院后予机械通气辅助呼吸、美罗培南抗感染、纠酸、激素消炎、鼻饲配方奶等治疗。治疗后病情渐好转，但代谢性酸中毒不易纠正，每天予5%碳酸氢钠20-40 ml治疗，4天后血气才渐恢复正常，6月23日顺利脱离呼吸机。……