牛志杰冯永，3梅凌云

1中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科（长沙410008）2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室（长沙410008）3中南大学医学遗传学国家重点实验室（长沙410078）

·综 述·

X-连锁遗传性耳聋的研究进展

牛志杰1，2冯永1，2，3梅凌云1，2

1中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科（长沙410008）2耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室（长沙410008）3中南大学医学遗传学国家重点实验室（长沙410078）

耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋，其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述，并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。

X连锁；遗传性耳聋；基因

This work was supported by the National Nature Science Foundation of China(Grant No.81470705 and 81300833),by the National Basic Research Program of China(Grant No.2014CB541702,2014CB943003),by the Science and Technology Projects in Hunan Province(Grant No.13JJ4023).

The authors declare no conflict of interest with regard to this publication.

听力损失（Hearing loss,HL）是现代工业化国家最常见的出生缺陷和最普遍的感觉障碍性疾病，其中遗传因素导致的耳聋已超过50%[1]。约1/2000的新生儿出现非综合征型语前聋，如果考虑迟发性语后聋，人群比例可能更高[3]，且许多综合征型遗传病可伴有耳聋症状[4]。截止目前，共定位了155个非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss,NSHL）位点，鉴定了93个非综合征型耳聋基因（http://he⁃reditaryhearingloss.org）。这些NSHL的核基因编码产物涉及细胞骨架蛋白、结构蛋白、转录因子、离子通道蛋白和缝隙连接蛋白等多个蛋白家族。X染色体上的基因突变一般引起综合征型耳聋（Syn⁃dromic hearing loss,SHL），非综合征型遗传性聋报道相对极少。随着非综合征型耳聋基因克隆数目逐渐增加，自1995年报道第一个核定位X连锁耳聋基因：POU3F4基因[5]，目前X连锁耳聋基因克隆数目相对依然很少。……