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中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法

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药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性。中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点，因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术，对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义。检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）等方法，随着基因诊断的快速发展，高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来，如基因芯片法、下一代测序技术等。本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述。

药物代谢；基因多态性；下一代测序技术

药物在体内的作用过程包括药物的吸收、生物转化、分布和排泄等一系列过程。而其中的生物转化即为药物代谢，指的是药物在体内经过吸收、重新分布以后，在药物酶的作用下其化学结构发生一系列变化的过程。药物化学结构的变化包括其化学成分分子的缩合、降解以及分子功能团的增减和变换等。经生物转化后，药物相应的理化性质随之发生改变，进而导致其毒理和药理活性的变化［1⁃2］。对药物的代谢过程进行研究可以明确药物中发挥药效的活性成分，阐明药物的科学内涵，促进质量控制和剂型改进，进而指导临床用药。……