温贤浩，宪莹，于洁，徐酉华

重庆医科大学附属儿童医院血液科，重庆400014

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

温贤浩，宪莹，于洁，徐酉华

重庆医科大学附属儿童医院血液科，重庆400014

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病，虽然它们具有共同的临床特征，但它们也有各自的临床表现，且临床表现多样化，往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化，遗传学改变及基因异常往往是其根源所在，故一旦考虑这组疾病，建议行相关遗传学及基因检测，如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高，但随着下一代基因测序检测手段的应用，越来越多的致病基因被发现，也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段，而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险，需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述，以便临床医师能更加深入认识这组疾病，并及时进行诊断及治疗。

遗传性骨髓衰竭综合征；范可尼贫血；先天性角化不良；戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症

遗传性骨髓衰竭综合征是一组临床表现各异的遗传性疾病，它们具有共同的临床特征：骨髓造血功能衰竭、先天发育异常及发展为恶性疾病的风险高，这组疾病包括范可尼贫血、先天性角化不良、戴-布二氏贫血（DBA）、舒-戴二氏综合症（SDS）等［1］。……