筛状神经上皮性肿瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的预后好的非横纹肌样肿瘤

Johann P D, Hovestadt V, Thomas C,etal. Cribriform neuroepithelial tumor: molecular characterization of a SMARCB1-deficient non-rhabdoid tumor with favorable long-term outcome. Brain Pathol, 2016 Jul 6. doi: 10.1111/bpa.12413. [Epub ahead of print].

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(ATRT)是以横纹肌样形态及SMARCB1(INI1)表达缺失为特征的脑肿瘤。筛状神经上皮性肿瘤(CRINETs)为筛状生长模式伴有SMARCB1表达缺失的罕见非横纹肌样脑肿瘤。小的病例系列报道提示CRINETs可能具有相对良好的预后，然而长期预后还不清楚，且CRINET是一个独立的肿瘤还是ATRT的变异亚型仍不明确。因此，该文作者总结了10例CRINET的临床及分子特征，并与10例ATRT进行比较，其中ATRT病例运用IlluminaInfinium人类甲基化450芯片、FISH、MLPA和测序方法分为3个最新描述的分子亚型(即ATRT-TYR、ATRT-SHH和ATRT-MYC)。此外，将结果与一组27例ATRT-TYR患儿的大样本研究进行比较。CRINET患者包括的6例男孩及4例女孩，中位年龄是20个月(10～129个月)。在组织病理学上，所有CRINET表现为筛状生长模式且具有独特的赖氨酸酶阳性染色。非监督聚类分析甲基化数据显示所有CRINET病例均聚集在ATRT-TYR这一分子亚群。与ATRT-TYR的分子改变相似，CRINET主要表现为大片段的22q杂合性缺失(9/10)及另一等位基因的SMARCB1突变。其中2例患者出现SMARCB1胚系突变。CRINET患者的总生存期中位数为125个月(95%置信区间为100～151个月)，而ATRT患者中ATRT-TYR分子亚群(Log-rankP<0.05)总生存期中位数只有53个月(33～74个月)。

总之，CRINET是一种 SMARCB1表达缺失的非横纹肌样肿瘤，其与ATRT-TYR分子亚型具有相似的分子特征，但具有独特的病理学特征及较好的预后。

(蔡珊珊 摘译，王行富 审校/福建医科大学附属第二医院病理科，泉州 362000；福建医科大学附属第一医院病理科，福州 350005)