任艳艳，李小旋，安 金，董艳红，吕佩源

特发性甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫痫发作

任艳艳，李小旋，安 金，董艳红，吕佩源

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退(特发性甲旁减)致颅内多发钙化的临床特点，减少误诊误治。 方法 对我院收治的特发性甲旁减致颅内多发钙化误诊为癫痫发作1例的临床资料进行回顾性分析。 结果 本例因间断头痛发作20余年，再次发作3个月就诊。有癫痫病史20余年。曾误诊为癫痫发作，予相关治疗后头痛稍缓解，但仍间断发作。查血磷1.90 mmol/L，钙1.22 mmol/L；甲状旁腺激素0.32 pmol/L。行头颅MRI检查示：双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。诊断为特发性甲旁减，予对症治疗，1月后头痛症状明显缓解，复查血钙2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，带药出院。 结论 临床接诊以癫痫为首发症状的患者时，要考虑到特发性甲旁减的可能，常规检测血钙水平，避免误诊误治。

甲状旁腺功能减退症；颅内钙化；误诊；癫痫

特发性甲状旁腺功能减退(甲旁减)是一种罕见的以低钙血症和甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍为特点的矿物质代谢疾病[1-2]。与甲状旁腺功能亢进相比，该病近年方得到广泛关注[3]，其病因不明，可能与自身免疫和基因遗传有关[4]，临床多以手足搐搦、癫痫、精神症状为主要表现，易误诊甚至误治。我院近期收治1例特发性甲旁减致颅内多发钙化,曾误诊为癫痫发作，现分析报告如下。

1 病例资料

女，48岁。因间断头痛20余年，再次发作3个月就诊。20余年前突发头痛伴意识丧失，持续时间不详，清醒后行脑电图检查提示癫痫，后患者每次头痛发作时均口服卡马西平，症状即可缓解，但未发作意识丧失样癫痫症状。3个月前感冒后再次出现头痛症状，呈持续性，于当地医院行头颅CT检查示：双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内可见多发斑片状大小不等的钙化灶，遂按上呼吸道感染予抗感染等治疗(具体不详)，头痛症状未见缓解，为进一步诊治到我院就诊。有癫痫病史20余年，无颈部手术史、家族遗传病史。查体：体温36.4℃，脉搏72/min，呼吸15/min，血压118/72 mmHg。意识清楚，言语流利，心肺腹查体未见异常，四肢肌张力及肌力均正常。行头颅MRI检查示：双侧基底节区尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。查血磷1.90 mmol/L，钙1.22 mmol/L；PTH 0.32 pmol/L(正常参考值1.6～6.9 pmol/L)；血尿便常规未见异常。结合医技检查，诊断为特发性甲旁减，嘱患者多食含钙、维生素 D较高的食物，口服骨化三醇0.25 μg/d，碳酸钙1.0 g、3/d。治疗1个月后头痛症状明显缓解，复查血钙2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，带药出院。

2 讨论

特发性甲旁减是一种以低钙血症和PTH分泌减少和(或)功能障碍为特点的代谢性疾病，实验室检查可见血清PTH水平降低，伴低钙血症和高磷血症。本例实验室检查符合甲旁减的诊断标准，且无颈部手术等病史，故诊断为特发性甲旁减。

特发性甲旁减所致颅内钙化的发生机制目前尚不清楚，可能与基底节区毛细血管丰富、钙磷代谢异常、低血钙、缺氧及血管通透性增加有关，而脑组织的病理性水潴留亦可导致颅内钙盐沉积[5-8]。特发性甲旁减可致组织异常钙化，而颅内双侧基底节区、丘脑、小脑及皮质区常对称分布异常钙化灶[5]。有研究显示甲旁减所致颅内钙化多位于基底节区，而病程长达10年以上者尾状核、豆状核、壳核、小脑、额颞顶叶等部位亦可出现钙化灶[9]。本例头颅CT可见双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内多发斑片状大小不等的钙化灶；头颅MRI可见双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。上述结果与甲旁减所致颅内异常钙化灶分布规律相符，且壳核、小脑及双侧额叶等非基底节区亦出现异常钙化影，说明患者特发性甲旁减发生时间长。该病的神经症状与颅内钙化有关[3]，常表现为易怒、嗜睡、行为改变、癫痫、肌张力障碍，严重者可出现呼吸窘迫、昏迷等，而癫痫为甲旁减的一种常见症状，发生率为60%～70%，其中全身强直阵挛性癫痫最常见[10]。特发性甲旁减所致癫痫的发病机制尚不清楚，可能与低钙血症及血钙纠正有关[11]，亦可能与颅内钙化灶的程度、范围及PTH分泌有关[12]。

本例仅出现一次癫痫发作，且病史较长，平时未规律服用抗癫痫药物而癫痫症状未再发作，分析原因如下：①患者首次发作可能是由于特发性甲旁减造成急性严重低钙血症，从而引起神经兴奋性升高，导致癫痫发作[12]；②患者间断服用抗癫痫药物以控制癫痫发作。有研究表明，在特发性甲旁减所致癫痫的患者中，抗癫痫药物的使用可有效控制癫痫发作，若停用抗癫痫药物后，部分患者癫痫症状亦未再发作，具体机制目前仍不清楚，可能与停用抗癫痫药物后患者血钙水平升高,从而使神经兴奋性降低有关[10]。基于上述原因并结合医技检查结果，认为本例由特发性甲旁减所致癫痫发作的可能性较大。

甲旁减若以癫痫为首发表现时，易误诊为原发性癫痫，从而延误治疗，甚至造成严重并发症[13-14]。分析本例未能尽早明确诊断的原因可能为当地医生经验不足，思维局限，未考虑患者的临床症状可能与大脑器质性病变有关，仅予抗感染等治疗，加上患者自觉头痛时口服卡马西平后症状即缓解，未及时就医行进一步检查，致误诊误治。提示临床接诊以癫痫为首发症状的患者时，要考虑到特发性甲旁减的可能，常规检测血钙水平以鉴别是否为原发性癫痫[15]，避免误诊误治。

[1] 张凤丽,王鸥,邢小平.特发性甲状旁腺功能减退症临床分析[J].中国医药,2012,7(7):841-842.

[2] 刘艳玲,苏胜偶.特发性甲状旁腺功能减退症1例[J].临床荟萃,2008,23(4):237.

[3] Brandi M L, Bilezikian J P, Shoback D,etal. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(6):2273-2283.

[4] Astor M C, Lovas K, Debowska A,etal. Epidemiology and Health-Related Quality of Life in Hypoparathyroidism in Norway[J].J Clin Endocrinol Metab, 2016,101(8):3045-3053.

[5] 李迎春,陈加源,吴筱芸,等.甲状旁腺功能减退症颅内异常钙化的CT影像特征分析[J].实用医院临床杂志,2011,8(6):92-94.

[6] Bhat M A, Laway B A, Mustafa F. Bilateral basal ganglia calcification and recurrent generalized seizures as initial presentation of idiopathic hypoparathyroidism in an infant[J].J Pediatr Neurosci, 2015,10(2):178-180.

[7] 李同芬,巩若箴,吕京光,等.特发性甲状旁腺功能减退的脑CT表现(附13例分析)[J].医学影像学杂志,2004,14(2):96-97.

[8] 马舒,刘诗翔.特发性甲状旁腺功能减退伴颅内多发钙化2例并文献复习[J].疑难病杂志,2012,11(12):968.

[9] Ding C, Seneviratne U. An abnormal electrocardiogram, cerebral calcification and seizures. Pseudohypoparathyroidism[J].J Clin Neurosci, 2013,20(3):452,479.

[10]Modi S, Tripathi M, Saha S,etal. Seizures in patients with idiopathic hypoparathyroidism: effect of antiepileptic drug withdrawal on recurrence of seizures and serum calcium control[J].Eur J Endocrinol, 2014,170(5):777-783.

[11]El Otmani H, Lahlou I, Raji L,etal. Striatopallidodentate calcinosis, hypoparathyroidism and neurological features: a case series study[J].Rev Neurol (Paris), 2013,169(6-7):495-501.

[12]杨少青,王延平,宫雅南,等.特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现[J].广东医学,2006,27(5):703-704.

[13]何亮,甄勇,宋炳伟,等.特发性甲状旁腺功能减退症合并丙戊酸钠相关性高血氨脑病一例报道[J].中华神经医学杂志,2016,15(3):301-302.

[14]车鹏程,孙红.假性特发性甲状旁腺功能减退症误诊3年1例[J].中国煤炭工业医学杂志,2004,7(4):300.

[15]Pesic M, Radojkovic D, Radenkovic S,etal. Epileptic seizure as the first sign of hypoparathyroidism[J].Vojnosanit Pregl, 2011,68(1):81-84.

050017 石家庄，河北医科大学附属河北省人民医院(任艳艳、李小旋)；075000 河北 张家口，河北北方学院(安金)；050051 石家庄，河北医科大学附属河北省人民医院神经内科(董艳红、吕佩源)

吕佩源，E-mail：peiyuanlu@163.com

R582.2

B

1002-3429(2017)06-0031-02

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.06.012

2017-03-16 修回时间：2017-04-18)