胡文婕，吴青青,王 莉，姚 苓，马玉庆，李晓菲，岳 嵩，王晶晶，张铁娟，韩吉晶，梁 娜，李菁华，张丽娜，张 娟，孙夫丽，裴 燕，张普庆

(首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科，北京 100026)

孕早期超声标记预测胎儿染色体异常

胡文婕，吴青青*,王 莉，姚 苓，马玉庆，李晓菲，岳 嵩，王晶晶，张铁娟，韩吉晶，梁 娜，李菁华，张丽娜，张 娟，孙夫丽，裴 燕，张普庆

(首都医科大学附属北京妇产医院超声医学科，北京 100026)

目的 探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法 选择接受孕早期(11～13+6周)产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组，调阅超声图像，分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性，评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中，染色体异常184例(阳性组)，染色体正常286例(阴性组)。阳性组中，21-三体63例，18-三体32例，13-三体4例，染色体结构异常46例，Turner综合征17例，其他性染色体异常19例，常染色体及其他非整倍体染色体异常2例，其他染色体异常1例；超声表现：颈项透明层(NT)增厚93例，胎儿水肿28例，颈部淋巴囊肿24例，头臀长(GRL)减小5例，心脏结构异常3例，脐膨出6例等。阴性组超声表现：NT增厚14例，CRL减小2例。Logistic回归分析发现，孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较，胎儿水肿(χ2=46.28，P<0.05)、胎儿颈部淋巴囊肿(χ2=39.31，P<0.05)检出率差异有统计学意义。结论 孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义，其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标。

超声检查，产前；早孕期；超声标记；染色体；相关性

我国出生缺陷率居高不下，目前产前超声筛查仍是发现胎儿异常的主要手段。国际妇产超声学会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology， ISUOG)提出孕早期筛查是产前超声研究的重要方向，可及早发现胎儿染色体异常相关软标记，尽早采取措施。……