张淑娟，常建华，王 磊，阿提坎·卡吾力

1.新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院肿瘤科，新疆 喀什844000；2.复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032

中国新疆维吾尔族人群中肺癌驱动基因的表达

张淑娟1,2，常建华2，王 磊1，阿提坎·卡吾力1

1.新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院肿瘤科，新疆 喀什844000；2.复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032

背景与目的：肺癌的发病率和肿瘤相关死亡率居当前世界各地恶性肿瘤的首位。肺癌亦存在多种驱动基因。各民族间的差异反映出肺癌的不同基因突变存在差异。该研究旨在探讨新疆维吾尔族患者中肺癌驱动基因的表达状况。方法：收集维吾尔族肺癌患者组织标本43例，采用扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测EGFR基因表达，采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction，RTFQ-PCR)检测K-ras、ALK、ROS1、BRAF及PIK3CA 基因表达，分析肺癌驱动基因突变与新疆维吾尔族肺癌患者临床病理特征之间的相关性。结果：43例标本中，EGFR基因突变率为11.63%，其中腺癌及鳞癌EGFR基因突变检出率分别为26.67%和4.76%；大细胞癌、腺鳞癌及小细胞肺癌均未测出EGFR基因突变。肺腺癌患者EGFR基因突变率为26.67%，明显高于非腺癌者的3.57%，差异有统计学意义(P=0.024)。K-ras12/13杂合突变6例，突变检出率为16.28%(6/43)；PIK3CA杂合突变2例，突变检出率为4.65%(2/43)。1例发生EGFR基因与K-ras基因同时突变。维吾尔族肺癌患者EGFR基因突变与年龄、性别、吸烟状况、TNM分期、ECOG评分均无关。43例标本中均未见ALK、ROS1融合基因及BRAF基因突变。结论：与亚洲人群相比，新疆维吾尔族肺癌患者EGFR突变率较低，K-ras突变率高，类似于欧美高加索人群的突变特点。……