周 宁，吴士文

Duchenne型肌营养不良呼吸功能研究进展

周 宁1,2，吴士文1

由人肌养蛋白表达缺乏所致的Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病。其患者主要表现为肌力进行性下降，并逐渐累及呼吸肌和心肌，晚期多因心力衰竭和（或）呼吸衰竭而死亡。目前针对DMD呼吸功能下降的评估和治疗有大量的研究。本研究从DMD患者呼吸功能下降的年龄分布、评估方法及治疗等方面进行综述。

Duchenne型肌营养不良；呼吸功能不全

Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X连锁隐性遗传性肌病，发病率为活产男婴的1/3500[1,2]，临床表现为肌力逐渐减低及运动功能丧失[3]。患者除肢体运动功能受累外，呼吸功能也逐渐受到影响，进而引起肺不张、肺顺应性下降、无效咳嗽、反复感染及肺通气-灌流失衡和夜间低氧血症[4]。如果不进行干预治疗，患者一般于19岁左右死于心脏或呼吸衰竭[5]。因此DMD呼吸功能的研究逐渐受到重视，现对近年来关于DMD患者呼吸功能下降的年龄分布、评估方法及治疗等研究进展作一综述。

1 DMD呼吸功能特点

1.1呼吸功能的评估方法 用于评估DMD患者呼吸功能的方法通常为肺通气功能测定，包括肺活量（vital capacity，VC）及其占预计值百分率（VC%）、用力肺活量（forced vital capacity，FVC）及其占预计值百分率（FVC%）、第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in 1 second，FEV1）及其占预计值百分率（FEV1%）等。其他方法还包括经鼻吸气压力（sniff nasal inspiratory pressure，SNIP）、咳嗽峰流速（cough peak flow，CPF）等。Bianchi等[6]描述了CPF在随机抽取的健康儿童和青少年中的分布情况，在4～18岁男性人群中CPF的第50百分位数为147～488 L/min，为DMD患者呼吸功能的评估提供了依据。……