白 洁，汪志红

重庆医科大学 附属第一医院内分泌科，重庆 400016

·综述·

急性间歇性卟啉病诊治研究进展

白 洁，汪志红

重庆医科大学 附属第一医院内分泌科，重庆 400016

急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病。临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等。本病发病率较低，临床表现多变，因此误诊、误治率高。通过对急性发作期的生化检查和基因检测，有助于明确诊断。目前尚无规范的治疗管理，血红素静脉输注、糖原负荷、对症支持治疗是主要的治疗策略。

急性间歇性卟啉病；诊断；治疗

卟啉病是血红素合成途径中的酶缺乏导致卟啉及其前体氨基酮戊酸(δ-aminolevulinic acid，ALA)和卟胆原(porphobilinogen，PBG)生成增多而引起的一组疾病。急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是其中最常见的一种类型，在欧洲发病率约为1/75 000[1]，是羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase，HMBS)缺陷所致。AIP常在月经、药物等诱因下发作，表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿三联征。大部分患者病情反复，且易发生严重并发症甚至导致死亡，目前虽然缺乏特效的治疗手段，但文献报道的治疗方法有多种，尚有一定疗效。

AIP的诊断

临床表现急性间歇性卟啉病临床表现多样，主要以间歇性腹痛、神经精神症状为特征。Bonkovsky等[2]分析了美国90例AIP患者的临床资料，结果显示腹痛伴恶心、呕吐的患者占74%，便秘的患者占60%。急性间歇性卟啉病还可累及神经系统，出现心动过速、肌乏力、癫痫发作等表现[3]，严重者可出现呼吸肌麻痹，甚至死亡[4]。……