孙献琪 栗玉珍

·病例报告·

Muir-Torre综合征的研究进展

孙献琪 栗玉珍

Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的遗传性疾病，本病的发生与DNA错配修复的种系突变相关。临床表现为皮肤肿瘤(以皮脂腺腺瘤多见)和内脏恶性肿瘤(以胃肠道恶性肿瘤多见)。免疫组化和基因检测是本病的常用诊断方法。确诊后需要进行手术治疗及化学治疗。

Muir-Torre综合征； 皮脂腺肿瘤； 微卫星不稳定性

Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内脏恶性肿瘤。其中，皮肤肿瘤以皮脂腺腺瘤最为常见，而恶性内脏肿瘤则以大肠腺癌好发。本病罕见，易被忽略。因此，早期、准确的特异性诊断和及时有效的治疗方案，对改善患者预后有着重要的意义。本文就目前Muir-Torre综合征的研究进展做一综述。

1 发病机理

一般认为本病是遗传性疾病。但也有研究发现器官移植后应用相关免疫抑制剂的患者亦可罹患MTS[1]。根据是否显示微卫星不稳定性(微卫星不稳定性MSI：是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象)将MTS分为I型和II型。

1.1 I型MTS的发病机制 大多数情况下，I型MTS是高外显率的常染色体显性遗传病。错配修复(mismatch repair, MMR)通路起到修复DNA复制错误和维护基因组稳定的作用。MMR通路缺陷会造成微卫星不稳定性。MMR易突变的基因包括MLH1、MSH2、PMS2、MSH6，其中最常见的突变基因是MSH2，>90%的MTS患者中存在MSH2突变[2]。

1.2 I型MTS的易感因素 目前尚未发现明确因素致使I型MTS患者较早罹患肿瘤。但……