多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

2017-01-13李金遥吴慧杰马倩倩鸣综述薇审校

中风与神经疾病杂志 2017年5期

关键词：检测

李金遥，吴慧杰，王灿，马倩倩，李鸣综述，杨薇审校

多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

李金遥，吴慧杰，王灿，马倩倩，李鸣综述，杨薇审校

小脑性共济失调分为两大类：散发性和遗传性。多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑共济失调为突出表现者称为MSA-C型[1]。脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了36个基因位点。在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。SCAs已经列入MSA的鉴别诊断[2]。

1 病理机制

MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。