钟晓南 胡学强

视神经脊髓炎谱系疾病的临床异质性研究进展

钟晓南 胡学强

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)/视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)，虽然其名称中包含视神经和脊髓，但其并非视神经炎(optic neuritis，ON)和脊髓炎的简单组合，而是一组异质性疾病。NMO/NMOSD的异质性不但表现在其核心症状，也表现在其他神经系统症状和非神经系统症状， NMO/NMOSD的伴发疾病也存在异质性。同时，临床还存在特殊亚型的NMO/NMOSD和合并不同抗体的NMO/NMOSD亚型。目前，NMO/NMOSD的典型和非典型临床症状的判断处在动态变化之中，越来越多既往认为是罕见症状的临床表现已被发现是NMO/NMOSD的常见临床症状。新的临床症状也带来了关于NMO/NMOSD发病机制研究的一些提示。因此，对NMO/NMOSD异质性临床表现的研究有助于进一步认识这种疾病，并对其发病机制的研究带来启发。

视神经脊髓炎；视神经脊髓炎谱系疾病；异质性

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)/视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)，虽然其名称中包含视神经和脊髓，但其并不是视神经炎(optic neuritis，ON)和脊髓炎的简单组合，而是一组异质性疾病。NMO/NMOSD的典型与不典型临床表现随着人们对此组疾病的理解而出现动态变化。随着研究的不断深入，人们逐渐意识到NMO/NMOSD的临床表现比既往所认识到的更为丰富，一些曾经被忽略的“罕见”临床表现相继进入视野。本文把目前认知下NMO/NMOSD的典型和非典型临床表现进行综述。

1 NMO/NMOSD

Eugène Devic教授在1894年首次报道了这种被称为Devic病的“同时双侧ON和横贯性脊髓炎组成的单相疾病”。在1999年的Wingerchuk NMO诊断标准中，NMO的典型临床表现被描述为“存在双侧或严重的ON合并长节段性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)，但没有其他部位受累证据的一组临床综合征”。……