精神分裂症暴露遗传学“玄机”

北京大学第六医院岳伟华和张岱教授课题组一项研究发现，中国汉族精神分裂症人群具有新型全基因组水平强关联染色体位点（2p16.1、6p22.1、10q24.32），涉及4个新的疾病易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。该研究2016年12月6日在线发表于《分子精神病学》（Mol Psychiatry）杂志。

该课题组联合国内多家及日本的研究机构，对中国汉族人群全基因组关联分析（GWAS）进行荟萃分析，共纳入4384例患者和5770名对照受试者，并在另外4339例患者和7043名对照受试者中进行独立验证。结果显示，中国汉族精神分裂症人群存在若干全基因组水平强关联染色体位点（2p16.1、6p22.1、10q24.32等），涉及4个新的全基因组水平易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。

课题组进一步利用精神疾病基因组学联盟（PGC）欧洲人群基因组数据，在中国汉族人群进行多基因遗传风险评分（PRS），预测患病风险，发现精神分裂症跨种族人群存在相似遗传学机制，突破了既往不同种族人群易感基因差异较大的认识。

据介绍，精神分裂症易感基因GWAS在欧洲人群中已开展多项，但针对非欧洲人群仅有一些小样本研究，此次是目前最大规模针对中国汉族人群GWAS的荟萃分析。