陈立华 徐如祥

Ⅱ型神经纤维瘤病治疗策略

陈立华 徐如祥

神经纤维瘤病是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传性疾病，常累及神经、肌肉、骨骼、内脏及皮肤。神经纤维瘤病是一种先天性发育不良性疾病，根据其临床特点和责任基因的不同可分为I型（NF1）和Ⅱ型（NF2）两种类型。与Ⅰ型神经纤维瘤病相比，Ⅱ型神经纤维瘤病的发病率更低。约为3/10万患者发生前庭神经许旺细胞瘤和其他肿瘤，包括脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤等以及外周神经许旺细胞瘤。许多患者还可出现晶状体囊混浊。

神经纤维瘤； 遗传； 肿瘤

一、治疗目标

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅡ，NF2）是由遗传因素所决定的全身性疾病，表现为多发性颅内、脊髓及全身性肿瘤。目前尚无根治手段，故其治疗方案亦应依据肿瘤发生的部位、肿瘤大小和生长速度、每侧耳的听力水平、听力保留的可能性[1]，肿瘤对脑干的压迫和是否存在颅内高压等情况采取个体化的综合治疗方式，还需要多学科的共同协作配合。在选择治疗方案时，最佳治疗方案的选择是很困难的。要考虑到患者的的个体差异，年龄、职业的因素，及NF2多种多样的表现形式等不同情况有针对地实行个体化评估，采取相应的个体化治疗措施。

NF2的治疗目标是：最大限度地发挥和保留有用的听力，以最大程度切除肿瘤和保存有用听力功能为目的[1]，最小限度的神经损伤以及最大限度地保证患者生命安全为前提；……